基因名称：structural maintenance of chromosomes 1A

SMC1A（Structural Maintenance of Chromosomes 1A）是黏连蛋白复合体（cohesin complex）的核心组成基因之一，属于SMC基因家族（Structural Maintenance of Ch...

基因名称：SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent ...

SMARCA4（SWI/SNF相关基质相关肌动蛋白依赖染色质调节因子亚家族A成员4）属于SWI/SNF染色质重塑复合物基因家族，该家族通过调控染色质结构（DNA和蛋白质的紧密缠绕形式）影响基因表达。SMARCA4编码的蛋白质是BRG1（Br...

基因名称：negative elongation factor complex member B

NELFB（Negative Elongation Factor B）是NELF（Negative Elongation Factor）复合体的一个亚基，属于转录调控因子家族。NELF复合体由四个亚基组成（NELFA、NELFB、NELFC...

基因名称：ATR serine/threonine kinase

ATR（共济失调毛细血管扩张症和Rad3相关蛋白）是一种重要的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，属于PIKK（磷脂酰肌醇3-激酶相关激酶）家族，与ATM（共济失调毛细血管扩张症突变蛋白）共同参与DNA损伤应答（DDR）通路。ATR的主要功能是感知DN...

基因名称：ATM serine/threonine kinase

...BRCA1等，启动细胞周期检查点阻滞、DNA修复或程序性细胞死亡。ATM基因突变会导致共济失调毛细血管扩张症（AT），这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，患者表现为进行性小脑共济失调、免疫缺陷、对电离辐射高度敏感以及癌症易感性增加（特别是白血...

基因名称：RB binding protein 7, chromatin remodeling factor

RBBP7（Retinoblastoma Binding Protein 7）是一种重要的表观遗传调控蛋白，属于WD40重复蛋白家族成员。该基因编码的蛋白质是组蛋白去乙酰化酶（HDAC）复合物的核心成分，参与染色质重塑和基因表达调控。RBB...

基因名称：pescadillo ribosomal biogenesis factor 1

PES1（也称为 Pescadillo 1）是一个在多种生物过程中起关键作用的基因，编码一种核糖体生物发生相关的蛋白质。它主要参与核糖体的组装和细胞增殖，尤其在胚胎发育和细胞周期调控中发挥重要作用。PES1 的表达产物是一种核仁蛋白，通过与...

基因名称：mediator of DNA damage checkpoint 1

...BRCA1和RNF8）到损伤位点，形成修复焦点。MDC1的表达产物是一种支架蛋白，能够协调多种修复途径，包括非同源末端连接（NHEJ）和同源重组（HR）。MDC1的主要作用位点是细胞核，尤其在DNA损伤位点富集。MDC1的突变可能导致其功能...

基因名称：checkpoint kinase 2

...BRCA1和CDC25）来阻滞细胞周期，促进DNA修复或诱导凋亡，防止受损DNA传递到子代细胞。CHEK2的功能特点是作为细胞周期检查点（checkpoint）的关键调控分子，确保基因组稳定性。若CHEK2发生功能丧失性突变（如移码突变或无...

基因名称：nuclear FMR1 interacting protein 1

NUFIP1（Nuclear FMR1 Interacting Protein 1）是一种核蛋白，主要参与RNA代谢和核糖体生物发生过程。它通过与脆性X智力低下蛋白（FMRP）相互作用，在神经元中调控mRNA的稳定性、运输和翻译，对突触可塑...