SMC1A (structural maintenance of chromosomes 1A)

基因基本信息

基因基本信息

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SMC1A
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protein-coding gene
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Xp11.22
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Structural maintenance of chromosomes proteins
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HGNC:11111
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2000-08-11

基因染色体位置

基因染色体位置

Xp11.22
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SMC1A（Structural Maintenance of Chromosomes 1A）是黏连蛋白复合体（cohesin complex）的核心组成基因之一，属于SMC基因家族（Structural Maintenance of Chromosomes family）。该家族编码的蛋白质具有保守的ATP酶结构域和卷曲螺旋结构，主要功能是通过形成环状结构调控染色体的空间组织，参与姐妹染色单体黏连、DNA损伤修复、基因转录调控等关键生物学过程。SMC1A蛋白与SMC3、RAD21及STAG1/2等亚基共同构成黏连蛋白复合体，其作用位点集中在染色质上，尤其在着丝粒区域富集，确保细胞有丝分裂和减数分裂中染色体的准确分离。该基因突变会导致黏连功能异常，引发染色体分离错误，与多种疾病相关。例如，SMC1A杂合突变是Cornelia de Lange综合征（CdLS）的主要致病原因之一，患者表现为生长发育迟缓、智力障碍及特殊面容；部分突变还与小头畸形、癫痫等神经发育异常相关。若SMC1A过表达可能破坏黏连蛋白复合体的动态平衡，导致细胞周期阻滞或基因组不稳定性增加；而表达降低则会引起姐妹染色单体提前分离，诱发非整倍体（染色体数目异常）和细胞凋亡。该基因家族成员（如SMC1B、SMC2-6）均含Walker A/B ATP酶结构域，通过水解ATP驱动染色体结构重塑。研究还发现SMC1A与WAPL、PDS5等调控因子相互作用，影响黏连蛋白的装载与卸载，其表达异常可能间接干扰其他基因（如HOX基因簇）的拓扑关联域（TAD，染色质三维功能单元）调控，导致发育程序紊乱。在癌症中，SMC1A拷贝数变异与结直肠癌、乳腺癌等肿瘤进展相关，其机制可能涉及DNA修复缺陷或表观遗传失调。

Proper cohesion of sister chromatids is a prerequisite for the correct segregation of chromosomes during cell division. The cohesin multiprotein complex is required for sister chromatid cohesion. This complex is composed partly of two structural maintenance of chromosomes (SMC) proteins, SMC3 and either SMC1B or the protein encoded by this gene. Most of the cohesin complexes dissociate from the chromosomes before mitosis, although those complexes at the kinetochore remain. Therefore, the encoded protein is thought to be an important part of functional kinetochores. In addition, this protein interacts with BRCA1 and is phosphorylated by ATM, indicating a potential role for this protein in DNA repair. This gene, which belongs to the SMC gene family, is located in an area of the X-chromosome that escapes X inactivation. Mutations in this gene result in Cornelia de Lange syndrome. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2013]

姐妹染色单体的正确凝聚力是染色体的细胞分裂过程中的正确分离的先决条件。该黏着多蛋白复合物所需的姐妹染色单体的凝聚力。这种复杂的部分是染色体的两个结构维护组成（SMC）的蛋白质，SMC3，要么SMC1B或由该基因编码的蛋白质。大部分的黏着络合物解离从有丝分裂前的染色体，虽然在着丝粒的那些配合物仍然存在。因此，所编码的蛋白质被认为是功能性着丝粒的一个重要部分。此外，此蛋白质与BRCA1相互作用并通过ATM磷酸化，这表明在DNA修复这种蛋白的潜在作用。这个基因，属于在SMC基因家族，位于X染色体逸出X染色体失活的区域。突变这个基因导致狄兰氏症候群。在多个转录剪接变异体导致编码不同亚型。 [由RefSeq的，2013年7月提供]

OMIM数据库中对SMC1A基因的介绍     Wikipedia数据库中对SMC1A基因的介绍

基因序列

基因序列

SMC1A基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SMC1A基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs782821174       rs782819418       rs782817499       rs782817464       rs782816351       rs782814630       rs782812710       rs782812212       rs782811561       rs782806195       rs782803843       rs782802936       rs782800888       rs782800436       rs782799610       rs782798512       rs782796631      

基因表达

基因表达

SMC1A基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GATCTATAAGGCCCTGTCCC
59
CTCTTCAGGGTTCTCAGGG
59
AGAAAGAAGAGGCTGACCG
59
TAAAGCTTAAAGAGCTGCAGC
59
ATTAGTCAGGAAGAGGGTAGC
59
CTCTCGTGCATAGATACTGGA
59
TTAGTCAGGAAGAGGGTAGC
58
CCTCTCGTGCATAGATACTG
57
AGAAAGAAGAGGCTGACCG
59
AAAGCTTAAAGAGCTGCAGC
60
ATCTATAAGGCCCTGTCCC
58
GCTCTTCAGGGTTCTCAGG
60
ATCTATAAGGCCCTGTCCC
58
CTCTTCAGGGTTCTCAGGG
59
AGGAGAAAGAAGAGGCTGAC
59
GCTTAAAGAGCTGCAGCTG
60
TATTAGTCAGGAAGAGGGTAGC
59
TCTCGTGCATAGATACTGGA
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SMC1A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SMC1A基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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GO:0046982
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V9GY57 (UniProtKB)
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GO:0006281
V9GYN9 (UniProtKB)
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GO:0007064
V9GYN9 (UniProtKB)
IEA
GO:0008280
V9GYN9 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SMC1A基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Cornelia De Lange Syndrome 0.258964712 24 0 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_ORPHANET
Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome 0.240814326 6 28 BeFree_CLINVAR_UNIPROT
Growth Deficiency and Mental Retardation with Facial Dysmorphism 0.240271442 1 2 BeFree_CLINVAR_ORPHANET
Bladder Neoplasm 0.12 1 0 CTD_human
Myeloid Leukemia 0.12 1 0 CTD_human
Adenoid Cystic Carcinoma 0.12 1 0 CTD_human
Intellectual Disability 0.00272435 1 0 LHGDN
Anoxia 0.00272435 1 0 LHGDN
Retinitis Pigmentosa 0.00272435 1 0 LHGDN
Colorectal Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

联系地址

山东省济南市章丘区文博路2号

齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号

大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

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