NUFIP1 (nuclear FMR1 interacting protein 1)
- symbol:
- NUFIP1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 13q14.12
- gene_family:
- alias symbol:
- NUFIP|Rsa1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 26747
- ensembl gene id:
- ENSG00000083635
- ucsc gene id:
- uc001uzp.3
- refseq accession:
- NM_012345
- hgnc_id:
- HGNC:8057
- approved reserved:
- 1999-12-14
NUFIP1（Nuclear FMR1 Interacting Protein 1）是一种核蛋白，主要参与RNA代谢和核糖体生物发生过程。它通过与脆性X智力低下蛋白（FMRP）相互作用，在神经元中调控mRNA的稳定性、运输和翻译，对突触可塑性和认知功能至关重要。NUFIP1在细胞核和细胞质中均有分布，核内参与小核核糖核蛋白（snRNP）的组装，而胞质中则协助FMRP调控靶mRNA的翻译。该基因突变可能导致RNA处理异常，与神经发育障碍如自闭症谱系障碍（ASD）和智力障碍相关。NUFIP1过表达可能破坏mRNA调控网络，影响突触功能，而表达降低可能导致FMRP功能不全，加剧脆性X综合征相关表型。NUFIP1属于FMRP相互作用蛋白家族，该家族成员均通过结合FMRP参与神经元mRNA调控，共同维持神经系统的发育和可塑性。此外，NUFIP1还涉及细胞应激反应，其表达变化可能影响应激颗粒的形成。研究显示，NUFIP1在多种癌症中异常表达，可能通过调控增殖相关基因参与肿瘤发生。
This gene encodes a nuclear RNA binding protein that contains a C2H2 zinc finger motif and a nuclear localization signal. This protein is associated with the nuclear matrix in perichromatin fibrils and, in neurons, localizes to the cytoplasm in association with endoplasmic reticulum ribosomes. This protein interacts with the fragile X mental retardation protein (FMRP), the tumor suppressor protein BRCA1, upregulates RNA polymerase II transcription, and is involved in box C/D snoRNP biogenesis. A pseudogene of this gene resides on chromosome 6q12. [provided by RefSeq, Feb 2012]
这个基因编码包含C2H2型锌指基序和核定位信号一核RNA结合蛋白。这种蛋白质与在perichromatin纤丝核基质相关联，并且，在神经元，定位于相关联的细胞质有内质网核糖体。这种蛋白质与脆性X智力低下蛋白（FMRP），肿瘤抑制蛋白的BRCA1相互作用，上调RNA聚合酶II转录，并参与盒C / D snoRNP生物发生。该基因的假驻留在6q12染色体。 [由RefSeq的，2012年2月提供]
基因本体信息
NUFIP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NUFIP1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Alcoholic Intoxication, Chronic | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Microcephaly | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Obesity | 0.000271442 | 1 | 5 | BeFree |
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