RBBP7 (RB binding protein 7, chromatin remodeling factor)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RBBP7
locus group:
protein-coding gene
location:
Xp22.2
gene_family:
WD repeat domain containing
alias symbol:
RbAp46
alias name:
G1/S transition control protein-...
entrez id:
5931
ensembl gene id:
ENSG00000102054
ucsc gene id:
uc004cxt.4
refseq accession:
NM_002893
hgnc_id:
HGNC:9890
approved reserved:
1998-01-23

基因染色体位置

基因染色体位置

Xp22.2

基因简述

基因简述

RBBP7（Retinoblastoma Binding Protein 7）是一种重要的表观遗传调控蛋白，属于WD40重复蛋白家族成员。该基因编码的蛋白质是组蛋白去乙酰化酶（HDAC）复合物的核心成分，参与染色质重塑和基因表达调控。RBBP7通过与组蛋白H3和H4结合，协助HDAC复合物去除组蛋白上的乙酰基团，导致染色质紧缩和基因转录抑制。它在细胞周期调控、DNA修复和细胞分化中发挥关键作用。RBBP7主要作用位点是细胞核，通过与多种蛋白质（如Rb蛋白、HDAC1/2和Sin3A）相互作用形成复合物。突变或异常表达可能导致细胞周期紊乱、增殖失控和肿瘤发生。研究表明，RBBP7在多种癌症（如乳腺癌、卵巢癌和白血病）中过表达，与肿瘤发生和进展密切相关。RBBP7过表达会增强HDAC活性，导致抑癌基因沉默和细胞增殖加速；而表达降低则可能引起染色质结构异常和基因组不稳定性。该基因属于RBBP基因家族，家族成员均含有WD40重复结构域，能够介导蛋白质-蛋白质相互作用，并在染色质修饰和转录调控中发挥保守功能。RBBP家族蛋白通常作为支架蛋白，将不同酶类募集到染色质特定区域。RBBP7还与胚胎发育和干细胞多能性维持相关，其表达异常可能影响发育过程。

中文English

这种蛋白质是一个广泛表达核蛋白和属于WD重复蛋白质的高度保守的亚家族。它被直接结合到视网膜母细胞瘤蛋白，其调节细胞增殖几种蛋白质中发现。所编码的蛋白质在许多组蛋白脱乙酰络合物，包括mSin3共阻抑复合找到。它也存在于参与染色质装配蛋白复合物。这种蛋白质能够与BRCA1肿瘤抑制基因相互作用，并且可以具有在细胞增殖和分化的调节中起作用。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2010年11月提供]

OMIM数据库中对RBBP7基因的介绍     Wikipedia数据库中对RBBP7基因的介绍

基因序列

基因序列

RBBP7基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MASKEMFEDT VEERVINEEY KIWKKNTPFL YDLVMTHALQ
41WPSLTVQWLP EVTKPEGKDY ALHWLVLGTH TSDEQNHLVV
81 ARVHIPNDD AQFDASHCDS DKGEFGGFGS VTGKIECEIK
121INHEGEVNRA RYMPQNPHII ATKTPSSDVL VFDYTKHPAK
161P DPSGECNP DLRLRGHQKE GYGLSWNSNL SGHLLSASDD
201HTVCLWDINA GPKEGKIVDA KAIFTGHSAV VEDVAWHLLH
241ES LFGSVAD DQKLMIWDTR SNTTSKPSHL VDAHTAEVNC
281LSFNPYSEFI LATGSADKTV ALWDLRNLKL KLHTFESHKD
321EIF QVHWSP HNETILASSG TDRRLNVWDL SKIGEEQSAE
361DAEDGPPELL FIHGGHTAKI SDFSWNPNEP WVICSVSEDN
401IMQI WQMAE NIYNDEESDV TTSELEGQGS
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q16576），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

RBBP7基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs781764392       rs781779438       rs781755027       rs781385619       rs781386019       rs781365012       rs781337363       rs781250962       rs781046494       rs780946169       rs780889296       rs780895806       rs780887542       rs780875922       rs780881741       rs780804469       rs780865840      

基因表达

基因表达

RBBP7基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATGACCATACTGTTTGTCTGTG
58
GAGTGGCCAGTAAAGATGG
57
ACATCATGCAGATATGGCA
57
GATGTCGTGACATCTGACTC
58
TCTGATGACCATACTGTTTGTC
58
AAAGATGGCTTTAGCATCCA
57
AGAATCCTCACATCATTGCT
57
CATTCTCCACTTGGGTCTG
58
GAGATGTTTGAAGATACTGTGGAG
59
CCTTCAGGTTTAGTCACTTCAG
59
CAGAACTCCTGTTTATTCATGGAG
60
CTGAGCAAATGACCCAAGG
59
GAGATGTTTGAAGATACTGTGGAG
59
CCTTCAGGTTTAGTCACTTCAG
59
TCCAATACCACCTCCAAGC
59
CATAAAGCTACGGTCTTATCCG
59
GCAGATATGGCAAATGGCT
58
GGATGTCGTGACATCTGAC
58
TCTGCGGATAAGGTATGTGAC
60
GGTATAGCTTAACTGATGAATCCC
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
RBBP7
CDH1
Repression
20714342

基因本体信息

RBBP7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RBBP7基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005634
E9PC52 (UniProtKB)
IEA
GO:0000122
Q16576 (UniProtKB)
IEA
GO:0003723
Q16576 (UniProtKB)
IEA
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Q16576 (UniProtKB)
IPI
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Q16576 (UniProtKB)
IDA
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Q16576 (UniProtKB)
IDA
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Q16576 (UniProtKB)
TAS
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Q16576 (UniProtKB)
TAS
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Q16576 (UniProtKB)
TAS
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Q16576 (UniProtKB)
TAS
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Q16576 (UniProtKB)
TAS
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Q16576 (UniProtKB)
TAS
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Q16576 (UniProtKB)
TAS
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Q16576 (UniProtKB)
TAS
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Q16576 (UniProtKB)
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Q16576 (UniProtKB)
TAS
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Q16576 (UniProtKB)
TAS
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Q16576 (UniProtKB)
TAS
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Q16576 (UniProtKB)
TAS
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Q16576 (UniProtKB)
TAS
GO:0006260
Q16576 (UniProtKB)
IEA
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Q16576 (UniProtKB)
IEA
GO:0007275
Q16576 (UniProtKB)
TAS
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Q16576 (UniProtKB)
TAS
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Q16576 (UniProtKB)
IEA
GO:0016581
Q16576 (UniProtKB)
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GO:0030308
Q16576 (UniProtKB)
IDA
GO:0034080
Q16576 (UniProtKB)
TAS
GO:0035098
Q16576 (UniProtKB)
IDA
GO:0035098
Q16576 (UniProtKB)
IDA
GO:0035098
Q16576 (UniProtKB)
IDA
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Q16576 (UniProtKB)
TAS
GO:0048545
Q16576 (UniProtKB)
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Q16576 (UniProtKB)
IDA
GO:1901796
Q16576 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RBBP7基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
MINT
Reactome
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Mammary Neoplasms 0.008444493 3 0 BeFree_LHGDN
Retinoblastoma 0.002171535 8 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.001085767 4 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.001085767 4 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000814326 3 0 BeFree
Nephroblastoma 0.000814326 3 0 BeFree
Noninfiltrating Intraductal Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Mental Retardation, X-Linked 0.000271442 1 0 BeFree
Brain Neoplasms 0.000271442 1 0 BeFree

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