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CACNA1A

基因名称：calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A

CACNA1A基因编码电压门控钙通道的α1A亚基（Cav2.1），属于钙离子通道基因家族（voltage-gated calcium channels, VGCCs）。该家族通过调控钙离子内流参与神经递质释放、肌肉收缩等重要生理过程。CAC...

PSMC2

基因名称：proteasome 26S subunit, ATPase 2

PSMC2（Proteasome 26S Subunit, ATPase 2）是26S蛋白酶体的一个重要组成部分，属于PSMC基因家族，该家族共有6个成员（PSMC1-6），它们共同编码26S蛋白酶体的ATP酶亚基。26S蛋白酶体是一个大型...

CST3

基因名称：cystatin C

CST3（Cystatin 3）是一种半胱氨酸蛋白酶抑制剂，属于胱抑素（Cystatin）超家族中的II型胱抑素家族成员。该基因家族的主要共性是能够抑制半胱氨酸蛋白酶（如组织蛋白酶B、H、L等）的活性，从而参与调控蛋白质降解、炎症反应、免疫...

CRYBA1

基因名称：crystallin beta A1

CRYBA1（βA1-晶状体蛋白）是β-晶状体蛋白基因家族的成员，该家族还包括CRYBA2、CRYBA4等基因，主要编码晶状体中的结构蛋白。β-晶状体蛋白家族成员通常具有高度保守的结构域，参与维持晶状体的透明性和折射功能，对眼睛的屈光能力至...

SHH

基因名称：sonic hedgehog signaling molecule

SHH（Sonic Hedgehog）基因属于Hedgehog（刺猬）基因家族，该家族在胚胎发育中起关键作用，包括细胞分化、器官形成和肢体发育。SHH基因编码一种分泌性蛋白（分泌蛋白指细胞释放到外部的蛋白质），作为信号分子调控靶基因表达。其...

NUP98

基因名称：nucleoporin 98 and 96 precursor

NUP98（核孔蛋白98）是一种重要的核孔复合体蛋白，属于核孔蛋白（NUP）基因家族。该家族成员共同参与核孔复合体的形成，负责调控细胞核与细胞质之间的物质运输，包括RNA和蛋白质的转运。NUP98基因位于人类染色体11p15.4，编码的蛋白...

NCOA2

基因名称：nuclear receptor coactivator 2

NCOA2（核受体共激活因子2），也称为SRC-2或TIF2，属于核受体共激活因子（SRC）家族，该家族包括NCOA1、NCOA2和NCOA3。这些共激活因子通过与核受体（如雌激素受体、雄激素受体和甲状腺激素受体）结合，增强靶基因的转录活性...

POMC

基因名称：proopiomelanocortin

POMC（阿黑皮素原）是一个重要的基因，编码一种前体蛋白，经过剪切后可产生多种具有生物活性的肽类激素，包括促肾上腺皮质激素（ACTH）、β-内啡肽和α-、β-、γ-黑色素细胞刺激素（MSH）。这些激素在调节能量代谢、应激反应、疼痛感知和皮肤...

PSMC1

基因名称：proteasome 26S subunit, ATPase 1

...cellular Activities）ATP酶家族。该基因编码的蛋白质是19S调节颗粒的组成部分，负责识别、去折叠并将泛素化的蛋白质递送到20S核心颗粒中进行降解。PSMC1在维持细胞内蛋白质稳态（proteostasis）中起关键作用，...

RAN

基因名称：RAN, member RAS oncogene family

RAN（Ras-related nuclear protein）是一种属于RAS超家族的小GTP酶，主要定位于细胞核内，参与核质运输、有丝分裂和微管组装等关键生物学过程。RAN通过结合GTP（活性形式）或GDP（失活形式）切换状态，其GTP...