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The protein encoded by this gene is expressed in neurons of most regions of the brain. It contains an N-terminal BTB domain, which mediates dimerization of the protein, and a C-terminal Kelch domain, which mediates binding to F-actin. This protein may play a key role in the regulation of actin-based neuronal function. [provided by RefSeq, Aug 2010]
[中文简述(自动翻译):]  由该基因编码的蛋白质在大脑中的大部分区域的神经元中表达。它包含一个N-末端BTB结构域,其介导的蛋白质的二聚化,并且C-末端KELCH结构域,其介导结合F-肌动蛋白。这种蛋白可能在基于肌动蛋白的神经元功能的调节中起关键作用。 [由RefSeq的,2010年8月提供]
KLHL17基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
KLHL17基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Epilepsy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
West Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
X-linked infantile spasm syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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