ZSCAN4(Zinc Finger and SCAN Domain Containing 4)属于ZSCAN基因家族,该家族成员均含有SCAN结构域和锌指结构域,主要参与转录调控和胚胎发育。ZSCAN4在胚胎干细胞中高表达,对维持干细胞多能性和基因组稳定性至关重要。其表达产物通过调控端粒延长和DNA损伤修复机制来防止细胞衰老,尤其在体细胞重编程为诱导多能干细胞(iPSCs)过程中发挥关键作用。ZSCAN4的主要作用位点是端粒区域,通过激活端粒酶活性或促进端粒同源重组来延长端粒。突变或缺失ZSCAN4会导致端粒缩短加速、基因组不稳定,并可能引发细胞早衰或凋亡。研究发现ZSCAN4表达异常与某些癌症(如睾丸癌)和早衰综合征相关。当ZSCAN4过表达时,可显著增强干细胞的自我更新能力并延缓衰老,但持续高表达可能增加癌变风险;而降低表达则会导致干细胞分化异常、端粒功能障碍及增殖能力下降。ZSCAN基因家族的共性包括:均含有保守的SCAN结构域(介导蛋白质相互作用)和C2H2型锌指结构域(负责DNA结合),多数成员在早期胚胎发育和干细胞调控中起作用,部分成员(如ZSCAN4、ZSCAN10)还参与免疫反应或肿瘤发生。ZSCAN4的独特之处在于其瞬时爆发性表达模式(仅在2%的干细胞中短暂激活)以及对端粒维持的特殊调控机制。
The ZSCAN4 gene encodes a protein involved in telomere maintenance and with a key role in the critical feature of mouse embryonic stem (ES) cells, namely, defying cellular senescence and maintaining normal karyotype for many cell divisions in culture (Zalzman et al., 2010 [PubMed 20336070]).[supplied by OMIM, May 2010]
的ZSCAN4基因编码(参与端粒维持与在小鼠胚胎干的临界特征的关键作用(ES细胞),即,违抗细胞衰老和维持正常的核型为在培养许多细胞分裂的蛋白质Zalzman等人,2010 [考研20336070])。[由OMIM,2010年5月供应]
ZSCAN4基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ZSCAN4基因的本体(GO)信息:
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