ZRSR2 (zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ZRSR2
locus group:
protein-coding gene
location:
Xp22.2
gene_family:
Zinc fingers, CCCH-type|RNA binding motif containing
alias symbol:
U2AF1-RS2|URP|ZC3H22
alias name:
None
entrez id:
8233
ensembl gene id:
ENSG00000169249
ucsc gene id:
uc004cxg.5
refseq accession:
NM_005089
hgnc_id:
HGNC:23019
approved reserved:
2003-09-24

基因染色体位置

基因染色体位置

Xp22.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ZRSR2（Zinc Finger CCCH-Type, RNA Binding Motif and Serine/Arginine Rich 2）基因属于SR（Serine/Arginine-rich）蛋白家族，该家族成员以富含丝氨酸和精氨酸的结构域为特征，主要参与RNA剪接过程。ZRSR2编码的蛋白在剪接体中发挥作用，协助识别和加工前体mRNA的内含子-外显子边界，确保正确的mRNA成熟。该基因在造血系统中尤为重要，其突变与骨髓增生异常综合征（MDS）和急性髓系白血病（AML）密切相关。最常见的突变类型是移码或无义突变，导致功能丧失，破坏正常的剪接过程，引发异常剪接事件，进而影响造血干细胞的正常分化和增殖。ZRSR2突变会导致大量内含子保留和异常剪接异构体的积累，干扰关键基因（如肿瘤抑制基因或原癌基因）的表达，促进恶性转化。若ZRSR2表达降低或功能缺失，会显著损害剪接体的完整性，导致广泛的RNA加工缺陷，影响细胞周期调控、DNA修复和凋亡相关通路。相反，ZRSR2过表达的研究较少，但可能通过过度激活某些剪接途径或竞争性抑制其他SR蛋白的功能，扰乱剪接平衡。ZRSR2所在的SR蛋白家族成员均含有RS结构域，能够与其他剪接因子相互作用，并通过磷酸化调节其活性。该家族在调控选择性剪接、mRNA输出和翻译中具有核心作用。由于ZRSR2突变在MDS/AML中具有较高频率，它已成为潜在的诊断标志物和治疗靶点，针对异常剪接的疗法（如剪接调节剂）正在研究中。

This gene encodes an essential splicing factor. The encoded protein associates with the U2 auxiliary factor heterodimer, which is required for the recognition of a functional 3' splice site in pre-mRNA splicing, and may play a role in network interactions during spliceosome assembly. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码的基本剪接因子。所编码的蛋白质相关联的U2辅助因子的异二聚体，这是需要的识别在mRNA前剪接的官能3‘剪接位点，并剪接组装期间可能在网络交互作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ZRSR2基因的介绍     Wikipedia数据库中对ZRSR2基因的介绍

基因序列

基因序列

ZRSR2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ZRSR2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs779245717       rs778081424       rs771051564       rs769914662       rs768144271       rs767066407       rs766755191       rs764158956       rs765784220       rs763844827       rs762853323       rs762688313       rs761406425       rs760005811       rs758527992       rs757482495       rs754347234      

基因表达

基因表达

ZRSR2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGAAGATGACGTTTCCCGA
59
TGTGAGAGTCCTGAGTCTC
58
TCAGAGTAATGGAGAAGGATCG
59
CGTGAACATCTATCTCCAAATCTG
60
GTTTCCCGAGAAACCAAGC
60
CTTCTGTGAGAGTCCTGAGTC
60
CCCGAGAAACCAAGAGGAG
60
GGCTGGAAGATTAAGACATATACAC
60
AGAGACTCAGGACTCTCAC
57
CACTCCTCATGTAATCTTTGC
57
GAAGATGACGTTTCCCGAG
58
TGTGAGAGTCCTGAGTCTC
58
CCCGAGAAACCAAGAGGAG
60
GCTGGAAGATTAAGACATATACACG
60
GTTTCCCGAGAAACCAAGC
60
TTCTGTGAGAGTCCTGAGTC
59
GAGACTCAGGACTCTCACAG
59
CCACTCCTCATGTAATCTTTGC
60
CAGAGTAATGGAGAAGGATCGA
59
CGTGAACATCTATCTCCAAATCTG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ZRSR2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ZRSR2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000398
A6NDW0 (UniProtKB)
IEA
GO:0003723
A6NDW0 (UniProtKB)
IEA
GO:0089701
A6NDW0 (UniProtKB)
IEA
GO:0000166
Q15696 (UniProtKB)
IEA
GO:0000245
Q15696 (UniProtKB)
IMP
GO:0000398
Q15696 (UniProtKB)
IMP
GO:0005515
Q15696 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q15696 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q15696 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q15696 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q15696 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q15696 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q15696 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q15696 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q15696 (UniProtKB)
IPI
GO:0005689
Q15696 (UniProtKB)
IDA
GO:0005689
Q15696 (UniProtKB)
IDA
GO:0008380
Q15696 (UniProtKB)
IC
GO:0030628
Q15696 (UniProtKB)
IDA
GO:0046872
Q15696 (UniProtKB)
IEA
GO:0089701
Q15696 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ZRSR2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Juvenile Myelomonocytic Leukemia 0.12 1 0 CTD_human
Alzheimer's Disease 0.002367032 1 0 GAD
Preleukemia 0.000814326 3 0 BeFree
Leukemia, Myelocytic, Acute 0.000542884 2 0 BeFree
MYELODYSPLASTIC SYNDROME 0.000542884 2 0 BeFree
Myelodysplasia 0.000271442 1 0 BeFree
Neutropenia 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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