ZNF816-ZNF321P是一个锌指蛋白基因假基因对,属于人类基因组中最大的转录因子家族——C2H2型锌指蛋白(ZNF)基因家族。锌指蛋白家族的特征是含有保守的C2H2锌指结构域,该结构域由两个半胱氨酸和两个组氨酸残基与锌离子结合形成"指状"结构,能够特异性识别并结合DNA序列,从而调控基因表达。ZNF基因家族成员广泛参与细胞分化、发育、增殖及凋亡等关键生物学过程。ZNF816-ZNF321P位于人类染色体19q13.43区域,其中ZNF816为功能基因,而ZNF321P是其对应的假基因(已丧失功能的基因组拷贝)。假基因通常不编码功能蛋白,但可能通过竞争性结合miRNA或转录因子来调节其同源功能基因的表达。目前对ZNF816的具体功能研究较少,但基于锌指蛋白家族的共性,推测它可能作为转录因子参与基因表达调控网络。该基因的突变或表达异常可能影响其靶基因的调控,进而干扰正常细胞功能。由于锌指蛋白在肿瘤发生中具有双重作用(抑癌或促癌),ZNF816的异常表达可能与某些癌症相关,但具体机制尚需验证。若ZNF816过表达,可能增强其对下游靶基因的调控强度,导致细胞周期或分化异常;而表达降低则可能减弱相关通路活性。假基因ZNF321P虽不编码蛋白,但其序列相似性可能使其参与ZNF816表达的转录后调控。这个基因对的进化形成反映了灵长类基因组中常见的基因复制事件,为研究锌指蛋白家族的功能分化提供了线索。需要注意的是,目前关于这对基因的详细功能研究仍有限,更多结论需要后续实验验证。
This locus represents naturally occurring read-through transcription between the zinc finger protein 816 (ZNF816) gene and the zinc finger protein 321 (ZNF321) pseudogene on chromosome 19. The read-through transcript encodes a KRAB domain-containing protein that shares sequence identity with the upstream gene product, but it contains a distinct C-terminus encoded by exon structure from the downstream pseudogene. [provided by RefSeq, Jan 2011]
此轨迹表示天然产生的通读转录锌指蛋白816(ZNF816)基因和锌指蛋白染色体19上的321(ZNF321)假基因之间的通读转录物编码KRAB结构域的蛋白,其与上游基因产物股序列同一性,但它包含一个独特的C-末端从下游假由外显子结构进行编码。 [由RefSeq的,2011年1月提供]
ZNF816-ZNF321P基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ZNF816-ZNF321P基因的本体(GO)信息:
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