ZNF683 (zinc finger protein 683)
- symbol:
- ZNF683
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p36.11
- gene_family:
- Zinc fingers, C2H2-type
- alias symbol:
- MGC33414|Hobit
- alias name:
- homolog of Blimp-1 in T cells
- entrez id:
- 257101
- ensembl gene id:
- ENSG00000176083
- ucsc gene id:
- uc001bmh.2
- refseq accession:
- NM_173574
- hgnc_id:
- HGNC:28495
- approved reserved:
- 2005-03-31
ZNF683（锌指蛋白683）是一种属于Krüppel样锌指蛋白（KLF）家族的转录因子，其特点是含有多个C2H2型锌指结构域，能够特异性结合DNA并调控下游基因的表达。该基因主要在免疫系统中发挥作用，尤其在自然杀伤（NK）细胞和CD8+ T细胞中高表达，参与细胞毒性免疫反应的调控。ZNF683通过结合靶基因启动子或增强子区域，抑制或激活其转录，从而影响细胞分化、增殖和功能。研究发现，ZNF683在NK细胞中通过调控Eomes、T-bet等关键转录因子的表达，维持NK细胞的稳态和效应功能。若ZNF683发生突变，可能导致其DNA结合能力或转录调控功能受损，进而影响免疫细胞的正常功能，增加感染或肿瘤发生的风险。ZNF683的异常表达与多种疾病相关，例如在自身免疫性疾病中可能表现表达下调，而在某些淋巴瘤中可能出现过表达现象。当ZNF683过表达时，可能过度抑制或激活下游靶基因，导致免疫细胞功能紊乱；而表达降低时，可能削弱免疫细胞的杀伤能力，影响机体抗肿瘤或抗病毒免疫。作为KLF家族成员，ZNF683与其他家族蛋白（如KLF2、KLF4）共享保守的锌指结构域，但各自具有组织特异性表达模式和独特功能。该家族普遍参与细胞分化、发育和免疫调节等过程。
None
无
基因本体信息
ZNF683基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ZNF683基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Chloracne | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Fibrinogen Adverse Event | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Prostate carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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