ZNF41 (zinc finger protein 41)
- symbol:
- ZNF41
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xp11.3
- gene_family:
- Zinc fingers, C2H2-type|X-linked mental retardation
- alias symbol:
- MGC8941|MRX89
- alias name:
- None
- entrez id:
- 7592
- ensembl gene id:
- ENSG00000147124
- ucsc gene id:
- uc004dhy.5
- refseq accession:
- NM_153380
- hgnc_id:
- HGNC:13107
- approved reserved:
- 1990-10-23
ZNF41（锌指蛋白41）是一种属于锌指蛋白家族（Zinc Finger Protein Family）的基因，该家族成员通常含有锌指结构域（一种由锌离子稳定的小蛋白质模块，能够结合DNA、RNA或其他蛋白质），在基因调控中发挥重要作用。ZNF41编码的蛋白质通过其锌指结构与特定DNA序列结合，参与转录调控（控制基因开启或关闭的过程），影响细胞分化、发育和功能维持。该基因主要在中枢神经系统、造血系统和生殖系统中表达，暗示其在这些组织的生物学过程中可能起关键作用。若ZNF41发生突变，可能导致其DNA结合能力或转录调控功能异常，进而引发疾病。例如，ZNF41突变与X连锁智力障碍（XLID）相关，患者表现为认知功能受损，这与该基因在中枢神经系统的表达模式一致。此外，ZNF41的异常表达（如过表达或低表达）可能破坏下游靶基因的调控网络，影响细胞增殖或分化，甚至参与肿瘤发生。锌指蛋白家族的共性在于依赖锌指结构域实现核酸或蛋白质的相互作用，广泛参与染色质重塑（改变DNA包装状态以调控基因表达）、转录调控和表观遗传修饰（不改变DNA序列的遗传信息调控方式）。ZNF41过表达可能竞争性抑制其他锌指蛋白的功能，导致基因表达失衡；而低表达则可能使靶基因失控，影响相关信号通路（如Wnt或Notch通路）。目前研究仍在探索ZNF41的具体靶基因及其在疾病中的精确机制，但它在神经发育和遗传性疾病中的潜在作用已受到关注。
This gene product is a likely zinc finger family transcription factor. It contains KRAB-A and KRAB-B domains that act as transcriptional repressors in related proteins, and multiple zinc finger DNA binding motifs and finger linking regions characteristic of the Kruppel family. This gene is part of a gene cluster on chromosome Xp11.23. Several alternatively spliced transcript variants have been described, however, the full-length nature of only some of them is known. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因产物是一个可能的锌指家族转录因子。它包含了相关的蛋白质作为转录抑制因子的Kruppel家族的特征KRAB-A及KRAB-B域和多锌指DNA结合图案和手指连接的区域。该基因是在染色体Xp11.23基因簇的一部分。几个可变剪接转录物变体已有描述，但是，只有其中的一些全长性质是已知的。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ZNF41基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ZNF41基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Mental Retardation, X-Linked | 0.120542884 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Cognition Disorders | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Mental Retardation | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Mental Retardation, X-Linked 1 | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| synovial sarcoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Psychotic Disorders | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Mental disorders | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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