ZNF384 (zinc finger protein 384)
- symbol:
- ZNF384
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12p13.31
- gene_family:
- Zinc fingers, C2H2-type|Trinucleotide repeat containing
- alias symbol:
- CAGH1A|CIZ|NMP4|NP
- alias name:
- None
- entrez id:
- 171017
- ensembl gene id:
- ENSG00000126746
- ucsc gene id:
- uc010sfh.3
- refseq accession:
- NM_001039920
- hgnc_id:
- HGNC:11955
- approved reserved:
- 2000-01-27
ZNF384（锌指蛋白384）是一种转录因子，属于C2H2型锌指蛋白家族（Zinc Finger Protein Family），该家族成员均含有保守的C2H2锌指结构域（一种通过锌离子结合形成的手指状蛋白质结构，可特异性识别并结合DNA序列）。ZNF384通过其锌指结构域与靶基因启动子或增强子区域的特定DNA序列结合，调控下游基因的转录活性，参与细胞增殖、分化及发育等过程。其表达产物在胚胎发育、造血系统及神经系统中发挥重要作用，尤其在B细胞分化中具有关键调控功能。 ZNF384的突变或异常表达与多种疾病相关，例如在急性淋巴细胞白血病（ALL）中，ZNF384常因染色体易位（如t(12;22)或t(12;19)）与其他基因（如EWSR1或TAF15）融合，形成致癌融合蛋白，导致造血细胞分化阻滞和恶性增殖。此外，ZNF384过表达可能通过激活PI3K-AKT或MAPK信号通路促进肿瘤发生，而低表达则可能影响正常B细胞发育或神经功能。 在基因家族层面，C2H2锌指蛋白家族是人体最大的转录因子家族，其成员通过多个锌指模块串联实现DNA、RNA或蛋白质的相互作用，广泛参与基因表达调控、染色质重塑及表观遗传修饰。家族共性包括：依赖锌离子维持结构稳定性、序列特异性DNA结合能力以及多功能的调控特性（如激活或抑制转录）。 若ZNF384过表达，可能扰乱其靶基因网络（如细胞周期相关基因），导致增殖异常；而表达不足可能影响发育相关通路（如WNT或NOTCH信号通路）。目前针对ZNF384的研究主要集中在血液肿瘤领域，其作为分子标志物或治疗靶点的潜力正在探索中。
This gene encodes a C2H2-type zinc finger protein, which may function as a transcription factor. This gene also contains long CAG trinucleotide repeats that encode consecutive glutamine residues. The protein appears to bind and regulate the promoters of the extracellular matrix genes MMP1, MMP3, MMP7 and COL1A1. Studies in mouse suggest that nuclear matrix transcription factors (NP/NMP4) may be part of a general mechanical pathway that couples cell construction and function during extracellular matrix remodeling. Alternative splicing results in multiple transcript variants. Recurrent rearrangements of this gene with the Ewing's sarcoma gene, EWSR1 on chromosome 22, or with the TAF15 gene on chromosome 17, or with the TCF3 (E2A) gene on chromosome 19, have been observed in acute leukemia. A related pseudogene has been identified on chromosome 7. [provided by RefSeq, Apr 2011]
该基因编码一个C2H2型锌指蛋白，其可以作为转录因子发挥作用。该基因还包含编码连续谷氨酰胺残基长CAG三核苷酸重复。蛋白质似乎结合，调节细胞外基质基因MMP1，MMP3，MMP7和COL1A1的推动者。在小鼠的研究表明，核基质转录因子（NP / NMP4）可以是一般的机械途径的一部分细胞外基质重塑中夫妇细胞结构和功能。选择性剪接结果在多个抄本变形。 22号染色体上该基因与尤因氏肉瘤基因，EWSR1反复重排，或17号染色??体上的基因TAF15，或19号染色体上的TCF3（E2A）基因，已经在急性白血病中观察到。一个相关的假基因已被确定在[由RefSeq的，2011年4月提供] 7号染色体
基因本体信息
ZNF384基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ZNF384基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| leukemia | 0.005991584 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Acute leukemia | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Acute lymphocytic leukemia | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Nodule | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Osteoporosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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