ZNF154(锌指蛋白154)属于锌指蛋白(ZFP)基因家族,该家族成员均含有保守的锌指结构域(zinc finger domain),这是一种通过锌离子稳定形成的蛋白质结构模块,能够特异性结合DNA、RNA或其他蛋白质,主要参与基因转录调控。ZNF154的生物学功能尚未完全明确,但基于锌指蛋白家族的共性,它可能作为转录因子调控下游靶基因的表达,影响细胞分化、增殖或发育等过程。其表达产物(蛋白质)可能通过结合特定DNA序列(如启动子或增强子区域)激活或抑制相关基因的转录。主要作用位点可能在细胞核内,参与染色质重塑或表观遗传修饰(如DNA甲基化或组蛋白修饰)。若ZNF154发生功能丧失性突变(如无义突变或移码突变),可能导致其DNA结合能力或转录调控功能异常,进而影响相关信号通路;而功能获得性突变(如错义突变)可能使其异常激活或抑制靶基因,与某些癌症(如结直肠癌、卵巢癌)的发病风险相关,研究提示其甲基化状态可能作为肿瘤早期诊断的生物标志物。ZNF154过表达可能扰乱正常转录网络,导致细胞周期失调或促癌效应;反之,低表达可能削弱其对靶基因的调控,影响组织稳态。该基因家族(ZNF家族)的共性包括:依赖锌指结构域实现核酸结合功能,广泛参与发育、免疫应答和肿瘤发生等过程,部分成员具有组织特异性表达模式。目前ZNF154在疾病中的具体机制仍需进一步研究,其功能可能与其他ZNF成员存在冗余或协同作用。专业术语解释:转录因子(调控基因转录的蛋白质)、表观遗传修饰(不改变DNA序列的遗传调控方式)、启动子(基因转录起始的调控区域)。若需英文对照:锌指结构域(zinc finger domain)、功能丧失性突变(loss-of-function mutation)、DNA甲基化(DNA methylation)。
This gene encodes a protein that belongs to the zinc finger Kruppel family of transcriptional regulators, whose members are thought to function in normal and abnormal cell growth and differentiation. Hypermethylation of this gene is associated with the recurrence of non muscle invasive bladder cancer. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Mar 2014]
这个基因编码属于锌指Kruppel家族转录调节,其成员被认为在正常和异常细胞生长和分化的功能的蛋白质。该基因甲基化与非肌层浸润性膀胱癌的复发有关。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的,2014年3月提供]
ZNF154基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ZNF154基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Malignant neoplasm of urinary bladder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Carcinoma of bladder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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