ZIC5 (Zic family member 5)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ZIC5
locus group:
protein-coding gene
location:
13q32.3
gene_family:
Zinc fingers, C2H2-type
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
85416
ensembl gene id:
ENSG00000139800
ucsc gene id:
uc001vom.2
refseq accession:
NM_033132
hgnc_id:
HGNC:20322
approved reserved:
2003-01-30

基因染色体位置

基因染色体位置

13q32.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ZIC5（Zic family member 5）属于ZIC基因家族，该家族是一组高度保守的锌指转录因子，在胚胎发育、神经系统的形成和细胞分化中发挥关键作用。ZIC家族成员（包括ZIC1-5）通常具有C2H2型锌指结构域，能够结合DNA调控靶基因表达，并参与Hedgehog信号通路的调控。ZIC5主要在胚胎发育过程中表达，特别是在神经管、神经嵴和肢体芽中，对中枢神经系统和骨骼系统的发育至关重要。其表达产物作为转录因子，通过调控下游基因（如Gli1和Pax3）参与细胞增殖、分化和组织模式的形成。ZIC5的突变或功能异常可能导致发育缺陷，例如颅骨畸形、神经管闭合不全（如脊柱裂）或肢体发育异常。研究发现，ZIC5的过表达可能促进某些肿瘤（如髓母细胞瘤和神经胶质瘤）的发生，因其可能增强细胞增殖并抑制凋亡；而表达降低则可能导致胚胎发育迟缓或器官畸形。此外，ZIC5与其他ZIC家族成员（如ZIC2）功能部分冗余，但各自在特定发育阶段或组织中具有独特作用。该基因与人类疾病如Holoprosencephaly（前脑无裂畸形）相关，某些突变可能破坏其与共激活因子的相互作用，导致信号通路失调。研究ZIC5有助于理解发育障碍和肿瘤发生的分子机制，并为相关疾病的诊断和治疗提供潜在靶点。

This gene encodes a member of the ZIC family of C2H2-type zinc finger proteins. Members of this family are important during development, and have been associated X-linked visceral heterotaxy and holoprosencephaly type 5. This gene is closely linked to a gene encoding zinc finger protein of the cerebellum 2, a related family member on chromosome 13. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码的ZIC家族C2H2型锌指蛋白中的一员。这个家庭的成员是开发过程中重要的，并已关联的X连锁内脏异位和holoprosencephaly类型5.该基因是紧密相连的小脑2的基因编码锌指蛋白，在染色体相关的家庭成员13提供由RefSeq的，2008年7月]

OMIM数据库中对ZIC5基因的介绍     Wikipedia数据库中对ZIC5基因的介绍

基因序列

基因序列

ZIC5基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

ZIC5基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1855579       rs3742253       rs3809368       rs3809369       rs3809370       rs3825508       rs3840813       rs7329444       rs7991547       rs9513683       rs9517941       rs9517942       rs9557351       rs9582362       rs9585307       rs11619492       rs11619501      

基因表达

基因表达

ZIC5基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAAGCGTACTCATACAGGG
58
CAAACTTCCTGTCACAGCC
59
CAAGATCCACAAGCGTACTC
59
TGTCACAGCCATCAAATTCAC
60
CAAGATCCACAAGCGTACTC
59
GTCACAGCCATCAAATTCAC
58
ACAAGCGTACTCATACAGGG
60
AAACTTCCTGTCACAGCCA
60
AAGATCCACAAGCGTACTC
57
GTCACAGCCATCAAATTCAC
58
CAAGCGTACTCATACAGGG
58
AAACTTCCTGTCACAGCCA
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ZIC5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ZIC5基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003677
Q96T25 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
Q96T25 (UniProtKB)
IEA
GO:0007399
Q96T25 (UniProtKB)
IEA
GO:0030154
Q96T25 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
Q96T25 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ZIC5基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Craniofacial Abnormalities 0.12 1 0 CTD_human
Neural Tube Defects 0.12 1 0 CTD_human
Congenital Abnormality 0.000542884 2 0 BeFree
Congenital anomaly of brain 0.000271442 1 0 BeFree
Holoprosencephaly 0.000271442 1 0 BeFree
Dandy-Walker Syndrome 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2