ZIC1 (Zic family member 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ZIC1
locus group:
protein-coding gene
location:
3q24
gene_family:
Zinc fingers, C2H2-type
alias symbol:
ZIC|ZNF201
alias name:
None
entrez id:
7545
ensembl gene id:
ENSG00000152977
ucsc gene id:
uc003ewe.4
refseq accession:
NM_003412
hgnc_id:
HGNC:12872
approved reserved:
1997-10-09

基因染色体位置

基因染色体位置

3q24
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ZIC1（Zinc finger protein of the cerebellum 1）属于ZIC基因家族，该家族是一类在胚胎发育中起关键作用的锌指蛋白转录因子家族，其成员（如ZIC1-5）均含有C2H2型锌指结构域，能结合DNA调控靶基因表达。ZIC1主要在神经系统（如小脑、脊髓）和骨骼系统中表达，其核心功能包括调控神经前体细胞增殖分化、小脑发育及体节形成。在神经发育中，ZIC1通过激活Wnt/β-catenin和BMP信号通路促进神经嵴细胞迁移，同时抑制Gli3活性以协调Shh（Sonic hedgehog）通路。其表达产物为核定位蛋白，通过锌指结构域与特定DNA序列结合，调控下游基因转录。ZIC1突变可导致颅缝早闭（如Saethre-Chotzen综合征）、小脑发育不全或脊柱裂等畸形，这与它调控颅骨骨缝闭合和神经管闭合的功能受损相关。在疾病方面，ZIC1低表达与髓母细胞瘤（一种儿童小脑肿瘤）发生相关，因其丧失了对颗粒细胞前体增殖的抑制作用；而过表达则可能诱发某些癌症（如肺癌）的转移，因其激活了上皮-间质转化（EMT）相关通路。ZIC家族成员的共性是参与胚胎模式形成和细胞命运决定，尤其在神经和骨骼系统发育中具有功能冗余性。当ZIC1过表达时，会异常激活神经嵴相关基因导致颅面部畸形，同时可能抑制其他ZIC家族成员（如ZIC2）的功能；而表达降低则会引起小脑颗粒细胞减少、运动协调障碍，并可能代偿性上调ZIC3的表达。在进化上，ZIC基因高度保守，其功能异常常导致多系统发育缺陷。

This gene encodes a member of the ZIC family of C2H2-type zinc finger proteins. Members of this family are important during development. Aberrant expression of this gene is seen in medulloblastoma, a childhood brain tumor. This gene is closely linked to the gene encoding zinc finger protein of the cerebellum 4, a related family member on chromosome 3. This gene encodes a transcription factor that can bind and transactivate the apolipoprotein E gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码的ZIC家族C2H2型锌指蛋白中的一员。这个家庭的成员是在开发过程中非常重要的。这个基因的异常表达见于髓母细胞瘤，童年脑瘤。该基因是紧密相连的小脑4的编码基因的锌指蛋白，在3号染色体相关的家庭成员该基因编码能结合和反式激活载脂蛋白E基因的转录因子。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ZIC1基因的介绍     Wikipedia数据库中对ZIC1基因的介绍

基因序列

基因序列

ZIC1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ZIC1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1394042       rs3058068       rs4467417       rs6786925       rs9833875       rs10662843       rs12107172       rs12107952       rs73004645       rs73149907       rs75698165       rs76310462       rs77667544       rs79800454       rs111471833       rs111509390       rs111736391      

基因表达

基因表达

ZIC1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACAAAGTGAATCCTTTCGGTG
59
CTTCCCAGGAGCTGAATCC
60
CAGGAGCTAGGTTTGATATGG
58
CCTTTGTGGTTTACAGACCT
58
CGACAAGCCCTATCTTTGC
59
GATTCGTGGACCTTCATGTG
59
AAGACTCTCAGGAGCTAGG
58
TTTGTGGTTTACTGCTGGA
57
CGACAAGCCCTATCTTTGC
59
GATTCGTGGACCTTCATGTG
59
GACAAGCCCTATCTTTGCA
58
ATTCGTGGACCTTCATGTG
58
AAAGTGAATCCTTTCGGTGC
59
CTTCCCAGGAGCTGAATCC
60
GACAAGCCCTATCTTTGCA
58
ATTCGTGGACCTTCATGTG
58
TCAGGAGCTAGGTTTGATATGG
60
TTGTCCTTTGTGGTTTACTGC
59
GAGCTAGGTTTGATATGGCAC
59
TGTCCTTTGTGGTTTACAGAC
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
ZIC1
BCL2L13
Activation
20713527
ZIC1
EIF3M
Activation
20713527
ZIC1
FAM57A
Activation
20713527
ZIC1
JUND
Activation
20713527

基因本体信息

ZIC1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ZIC1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003676
H7C5D8 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
H7C5D8 (UniProtKB)
IEA
GO:0000978
Q15915 (UniProtKB)
IEA
GO:0001077
Q15915 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
Q15915 (UniProtKB)
ISS
GO:0003700
Q15915 (UniProtKB)
TAS
GO:0005634
Q15915 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q15915 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q15915 (UniProtKB)
IEA
GO:0006366
Q15915 (UniProtKB)
IEA
GO:0007389
Q15915 (UniProtKB)
ISS
GO:0007420
Q15915 (UniProtKB)
IDA
GO:0007628
Q15915 (UniProtKB)
IEA
GO:0008589
Q15915 (UniProtKB)
ISS
GO:0021510
Q15915 (UniProtKB)
IEA
GO:0030154
Q15915 (UniProtKB)
IEA
GO:0042307
Q15915 (UniProtKB)
ISS
GO:0042472
Q15915 (UniProtKB)
ISS
GO:0045893
Q15915 (UniProtKB)
ISS
GO:0045944
Q15915 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
Q15915 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ZIC1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Dandy-Walker Syndrome 0.08408156 5 0 BeFree_LHGDN_MGD
Stomach Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Multiple Sclerosis 0.002367032 1 1 GAD
Congenital Abnormality 0.001085767 4 0 BeFree
Medulloblastoma 0.001085767 4 0 BeFree
nervous system disorder 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of stomach 0.000542884 2 0 BeFree
Neuroectodermal Tumor, Primitive 0.000542884 2 0 BeFree
Situs ambiguus 0.000542884 2 0 BeFree
Stomach Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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