ZFY(Zinc Finger Y-chromosomal,Y染色体锌指蛋白)是位于人类Y染色体短臂上的一个基因,属于锌指蛋白基因家族(Zinc Finger Protein Family)。锌指蛋白家族是一类含有锌指结构域的蛋白质,该结构域由锌离子与半胱氨酸和组氨酸残基结合形成“手指”状三维结构,能够特异性结合DNA、RNA或其他蛋白质,主要参与基因转录调控、细胞分化等生物学过程。ZFY基因编码的蛋白质具有典型的C2H2型锌指结构(即两个半胱氨酸和两个组氨酸残基结合锌离子),推测其功能可能涉及性别决定或精子发生等生殖相关过程。ZFY最初被认为是睾丸决定因子(TDF)的候选基因,但后续研究发现真正的性别决定基因为SRY(位于ZFY下游)。在进化上,ZFY与X染色体上的同源基因ZFX具有高度相似性,二者可能源自同一祖先基因。ZFY基因突变较为罕见,但可能影响男性生育能力或性腺发育,例如部分46,XY性发育障碍(DSD)患者中检测到ZFY缺失或突变。该基因过表达的研究较少,但理论上可能干扰其他锌指蛋白的转录调控网络;而表达降低或缺失可能导致精子发生异常。值得注意的是,ZFY在胎盘哺乳动物中保守存在,但在小鼠中已被截短为无功能假基因,提示其功能可能存在物种差异。锌指蛋白家族的共性是通过模块化的锌指结构实现核酸结合能力,广泛参与发育、肿瘤发生和免疫调节等过程。
This gene encodes a zinc finger-containing protein that may function as a transcription factor. This gene was once a candidate gene for the testis-determining factor (TDF) and was erroneously referred to as TDF. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因编码一种含锌指蛋白可能作为转录因子发挥作用。该基因曾经是睾丸决定因子(TDF)的候选基因,被误称为TDF。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
ZFY基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ZFY基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Turner Syndrome | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Penile hypospadias | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Swyer Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Hypospadias | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Adenocarcinoma of prostate | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Complete trisomy 18 syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Gonadal Dysgenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Down Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Gonadal Dysgenesis, 46,XY | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Gonadal Dysgenesis, Mixed | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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