ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2)
- symbol:
- ZEB2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q22.3
- gene_family:
- Zinc fingers, C2H2-type|ZF class homeoboxes and pseudogenes
- alias symbol:
- KIAA0569|SIP-1|SIP1
- alias name:
- SMAD interacting protein 1
- entrez id:
- 9839
- ensembl gene id:
- ENSG00000169554
- ucsc gene id:
- uc002tvu.4
- refseq accession:
- NM_014795
- hgnc_id:
- HGNC:14881
- approved reserved:
- 2001-03-14
ZEB2（锌指E盒结合同源异形盒2，英文全称Zinc Finger E-box Binding Homeobox 2）是一种转录因子基因，属于ZEB基因家族（包括ZEB1和ZEB2）。该家族成员均含有锌指结构域（一种能与DNA结合的蛋白模块）和同源异形盒结构域（调控基因表达的关键区域），主要功能是通过结合E-box序列（DNA上的特定调控位点）来抑制或激活下游靶基因的表达。ZEB2在胚胎发育中起关键作用，尤其影响神经嵴细胞迁移、神经元分化及上皮-间质转化（EMT，一种细胞失去极性转变为迁移性状态的过程）。其表达产物通过调控细胞黏附分子（如E-cadherin）和细胞骨架蛋白来影响细胞形态与运动能力。ZEB2突变可导致Mowat-Wilson综合征（表现为智力障碍、特殊面容及先天性巨结肠等），这与神经嵴衍生组织发育异常密切相关。若ZEB2过表达，可能增强EMT促进肿瘤转移（尤其在胃癌、乳腺癌中），同时抑制免疫细胞功能；而表达降低则可能阻碍神经系统发育或诱发先天性畸形。ZEB基因家族的共性是参与发育调控和癌症进展，均通过EMT影响细胞可塑性。在疾病关联方面，ZEB2异常还与 Hirschsprung病（肠道神经节缺失）及部分精神分裂症病例相关。专业术语中，"转录因子"指调控基因开关的蛋白质，"神经嵴细胞"是胚胎中具有多向分化潜能的干细胞群。
The protein encoded by this gene is a member of the Zfh1 family of 2-handed zinc finger/homeodomain proteins. It is located in the nucleus and functions as a DNA-binding transcriptional repressor that interacts with activated SMADs. Mutations in this gene are associated with Hirschsprung disease/Mowat-Wilson syndrome. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene.[provided by RefSeq, Jan 2010]
由该基因编码的蛋白质是Zfh1家族2手锌指/同源结构域蛋白质的成员。它位于细胞核和功能作为与激活Smad蛋白相互作用的DNA结合转录阻遏。在这个基因的突变与先天性巨结肠症/莫厄特威尔逊综合征。另外剪接转录变体也发现了这种基因。[由RefSeq的，2010年1月提供]
基因本体信息
ZEB2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ZEB2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Mowat-Wilson syndrome | 0.447600372 | 32 | 78 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT |
| Mammary Neoplasms | 0.12272435 | 2 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| Renal Cell Carcinoma | 0.121357209 | 6 | 2 | BeFree_GWASCAT |
| Myopia | 0.120271442 | 1 | 1 | BeFree_GWASCAT |
| Congenital Heart Defects | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Neoplasm Invasiveness | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Disease Progression | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Schizophrenia | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Neoplastic Cell Transformation | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Hirschsprung Disease | 0.011701795 | 14 | 0 | BeFree_LHGDN |
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