ZEB1 (zinc finger E-box binding homeobox 1)
- symbol:
- ZEB1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10p11.22
- gene_family:
- Zinc fingers, C2H2-type|ZF class homeoboxes and pseudogenes
- alias symbol:
- BZP|ZEB|AREB6|NIL-2-A|Zfhep|Zfhx1a|FECD6
- alias name:
- None
- entrez id:
- 6935
- ensembl gene id:
- ENSG00000148516
- ucsc gene id:
- uc001ivs.5
- refseq accession:
- NM_030751
- hgnc_id:
- HGNC:11642
- approved reserved:
- 1991-12-17
ZEB1（锌指E盒结合同源框1，英文全称Zinc Finger E-box Binding Homeobox 1）是一种转录因子，属于ZEB基因家族（包括ZEB1和ZEB2），该家族成员均含有锌指结构域（一种能结合DNA的蛋白质模块）和同源框结构域（调控基因表达的关键区域）。ZEB家族的核心功能是通过结合靶基因启动子区域的E-box序列（DNA特定调控序列）来抑制或激活基因表达，主要参与上皮-间质转化（EMT，一种细胞失去上皮特性获得迁移能力的过程）、细胞分化、免疫调节等生物学过程。ZEB1的表达产物是一种核蛋白，其典型作用是抑制上皮标志物（如E-cadherin）并促进间质标志物（如N-cadherin、纤维连接蛋白）的表达，从而调控胚胎发育、组织修复和肿瘤转移。在癌症中，ZEB1的过度表达会加速EMT，导致肿瘤细胞侵袭性增强，与乳腺癌、肺癌、结直肠癌等恶性肿瘤的转移和不良预后密切相关。相反，ZEB1表达降低可能抑制EMT，但若完全缺失可能影响正常组织发育（如神经系统或骨骼肌形成）。突变（如错义突变或缺失突变）可能导致ZEB1功能丧失或异常，引发Cornelia de Lange综合征（表现为发育迟缓、面部畸形）或增加癌症风险。ZEB1还通过调控miRNA（如miR-200家族）形成反馈环路，影响肿瘤微环境。其过表达可能抑制免疫细胞浸润，促进免疫逃逸；而低表达可能增强上皮特性但削弱组织再生能力。该基因与TGF-β、Wnt等信号通路交互，共同调控细胞命运。ZEB家族成员的共性是依赖锌指结构识别DNA，并通过招募其他蛋白复合物（如组蛋白去乙酰化酶）来修饰染色质结构，从而广泛参与发育和疾病进程。
This gene encodes a zinc finger transcription factor. The encoded protein likely plays a role in transcriptional repression of interleukin 2. Mutations in this gene have been associated with posterior polymorphous corneal dystrophy-3 and late-onset Fuchs endothelial corneal dystrophy. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described.[provided by RefSeq, Mar 2010]
这个基因编码锌指转录因子。所编码的蛋白质可能起着白细胞介素2，在该基因的突变的转录抑制作用已与后多形性角膜营养不良-3和迟发福克斯内皮角膜营养不良相关联。另外剪接转录变体编码不同亚型进行了描述。[由RefSeq的，2010年3月提供]
基因本体信息
ZEB1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ZEB1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 5202 Transcriptional misregulation in cancers [PATH:hsa05202] |
| 5206 MicroRNAs in cancer [PATH:hsa05206] |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| CORNEAL DYSTROPHY, FUCHS ENDOTHELIAL, 6 | 0.36 | 3 | 2 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| CORNEAL DYSTROPHY, POSTERIOR POLYMORPHOUS, 3 (disorder) | 0.32 | 0 | 0 | CLINVAR_CTD_human_MGD |
| Mammary Neoplasms | 0.1254487 | 4 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| Disease Progression | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Neoplasm Invasiveness | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Sezary Syndrome | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Myocardial Ischemia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Neoplastic Cell Transformation | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Endometrial Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Lymphoma, T-Cell, Cutaneous | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
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