ZDHHC9 (zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 9)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ZDHHC9
locus group:
protein-coding gene
location:
Xq26.1
gene_family:
Zinc fingers, DHHC-type
alias symbol:
ZNF379|CGI-89|ZNF380|DHHC9
alias name:
Zinc finger protein 379|Zinc finge…
entrez id:
51114
ensembl gene id:
ENSG00000188706
ucsc gene id:
uc004euw.4
refseq accession:
NM_016032
hgnc_id:
HGNC:18475
approved reserved:
2002-04-05

基因染色体位置

基因染色体位置

Xq26.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ZDHHC9属于ZDHHC基因家族，这是一个由23个成员组成的蛋白质家族，其共同特点是含有保守的DHHC（天冬氨酸-组氨酸-组氨酸-半胱氨酸）结构域，负责催化蛋白质的棕榈酰化修饰。棕榈酰化是一种重要的翻译后修饰，通过将棕榈酸酯共价连接到靶蛋白上，调节蛋白质的膜定位、稳定性和功能。ZDHHC9主要在脑、睾丸和心脏中表达，其编码的蛋白质定位于高尔基体和内质网，参与神经发育和突触可塑性相关的蛋白质修饰。ZDHHC9与ZDHHC5形成异源二聚体，共同催化神经连接蛋白（neuroligin）等突触蛋白的棕榈酰化，这对维持突触功能和神经元通讯至关重要。ZDHHC9的突变会导致其酶活性丧失，与X连锁智力障碍（XLID）密切相关，患者表现为认知障碍、语言发育迟缓和行为异常。研究发现，ZDHHC9缺失的小鼠模型显示突触可塑性受损和记忆缺陷，证实了该基因在神经功能中的关键作用。ZDHHC9过表达可能通过异常棕榈酰化影响突触蛋白的分布和功能，导致神经信号传导紊乱；而表达降低则可能减少关键突触蛋白的修饰，损害神经元连接和认知功能。此外，ZDHHC9还与癌症相关，在某些肿瘤中表达异常可能通过调节Ras等信号蛋白的棕榈酰化影响肿瘤发生。ZDHHC基因家族的成员虽然具有相似的酶活性，但各自具有组织特异性表达模式和不同的底物偏好性，共同调控多种细胞过程如信号转导、膜运输和细胞凋亡。ZDHHC9作为该家族的重要成员，其功能异常不仅影响神经系统，还可能参与其他疾病的发病机制。

This gene encodes an integral membrane protein that is a member of the zinc finger DHHC domain-containing protein family. The encoded protein forms a complex with golgin subfamily A member 7 and functions as a palmitoyltransferase. This protein specifically palmitoylates HRAS and NRAS. Mutations in this gene are associated with X-linked mental retardation. Alternate splicing results in multiple transcript variants that encode the same protein.[provided by RefSeq, May 2010]

这个基因编码的完整的膜蛋白，它是锌指DHHC结构域的蛋白质家族的一个成员。所编码的蛋白与golgin亚科的成员7和用作棕榈酰的复合物。该蛋白特异性palmitoylates HRA和NRAS。在这种基因突变与X连锁精神发育迟滞相关联。在多个转录变异体，其编码相同的蛋白质选择性剪接的结果。[通过的RefSeq，2010年5月提供]

OMIM数据库中对ZDHHC9基因的介绍     Wikipedia数据库中对ZDHHC9基因的介绍

基因序列

基因序列

ZDHHC9基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ZDHHC9基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs11990       rs13525       rs1053440       rs1053486       rs1053487       rs1538973       rs1737873       rs1737874       rs1737875       rs1737876       rs1737877       rs1771608       rs1771609       rs1771610       rs1771611       rs1771612       rs1771613      

基因表达

基因表达

ZDHHC9基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTTCTACCTCTTCATCCTTTCTC
58
TCAAAGATTTGAGGGCCAC
58
CAGCATCTGTGACAACTGTG
60
TATGTAAGGTGGGTCCCAC
58
GGAGATAGAAGCTACCAATGG
58
CACAATCTGGTTGTTTATCTGG
58
CTTCTACCTCTTCATCCTTTCTC
58
TCAAAGATTTGAGGGCCAC
58
GGAGATAGAAGCTACCAATGG
58
CACAATCTGGTTGTTTATCTGG
58
TCCTGGAACTGTTCTAGAAGTC
59
CGAGGAAAGTATGAAATCCAGTC
59
AGCATCTGTGACAACTGTG
58
CTATGTAAGGTGGGTCCCA
58
TTCTACCTCTTCATCCTTTCTC
57
TTCAAAGATTTGAGGGCCA
57
CTTCAGTGACCCTGGAGTG
60
ACCATTGGTAGCTTCTATCTCC
60
CTTCAGTGACCCTGGAGTG
60
ACCATTGGTAGCTTCTATCTCC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ZDHHC9基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ZDHHC9基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0008270
H0Y6K6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H0Y6K6 (UniProtKB)
IEA
GO:0019706
H0Y6K6 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
Q5JYE8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q5JYE8 (UniProtKB)
IEA
GO:0019706
Q5JYE8 (UniProtKB)
IEA
GO:0002178
Q9Y397 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q9Y397 (UniProtKB)
IDA
GO:0005783
Q9Y397 (UniProtKB)
IDA
GO:0005783
Q9Y397 (UniProtKB)
IDA
GO:0005789
Q9Y397 (UniProtKB)
IEA
GO:0005794
Q9Y397 (UniProtKB)
IDA
GO:0005794
Q9Y397 (UniProtKB)
IDA
GO:0008270
Q9Y397 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q9Y397 (UniProtKB)
IEA
GO:0016409
Q9Y397 (UniProtKB)
IDA
GO:0018230
Q9Y397 (UniProtKB)
IDA
GO:0018345
Q9Y397 (UniProtKB)
IDA
GO:0019706
Q9Y397 (UniProtKB)
IEA
GO:0031228
Q9Y397 (UniProtKB)
IDA
GO:0043849
Q9Y397 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ZDHHC9基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
MENTAL RETARDATION, X-LINKED, SYNDROMIC, RAYMOND TYPE 0.24 1 0 CTD_human_UNIPROT
Lujan Fryns syndrome 0.12 0 0 ORPHANET
Colorectal Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Adenocarcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Precancerous Conditions 0.000271442 1 0 BeFree
Adenocarcinoma of colon 0.000271442 1 0 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Colorectal Cancer 0.000271442 1 0 BeFree
Colonic Neoplasms 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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