ZC3H12A,也称为MCPIP1(单核细胞趋化蛋白诱导蛋白1),是一个重要的免疫调节基因,属于ZC3H12基因家族。这个家族共有四个成员(ZC3H12A-D),它们都含有CCCH型锌指结构域,具有RNA结合能力,参与调控炎症反应和免疫稳态。ZC3H12A的主要功能包括作为核糖核酸酶降解特定mRNA(如炎症因子IL-6、IL-12p40的mRNA),并通过抑制NF-κB和AP-1信号通路负调控炎症反应。它在免疫细胞(如巨噬细胞、树突细胞)中高表达,是先天免疫和获得性免疫的关键调节因子。ZC3H12A的突变或功能缺失会导致严重的自身炎症性疾病,如幼年型关节炎和炎症性肠病,因为无法有效抑制炎症因子的产生。过表达ZC3H12A会过度抑制免疫反应,可能增加感染风险或导致免疫缺陷;而表达降低则与慢性炎症、动脉粥样硬化、肥胖相关代谢紊乱甚至癌症(如肝癌、乳腺癌)的发展密切相关。该基因还通过调控血管生成因子(如VEGF)影响心血管疾病进程,并通过microRNA调控网络参与细胞凋亡和自噬。ZC3H12家族成员的共性是均含有保守的CCCH锌指结构和PIN-like核糖核酸酶域,但ZC3H12A的核糖核酸酶活性最强,使其成为家族中最重要的炎症调控者。研究显示,ZC3H12A还与病毒感染(如HIV、HCV)的宿主防御有关,能降解病毒RNA。在神经系统中,它的异常表达还与神经退行性疾病相关。这些多重功能使ZC3H12A成为炎症性疾病和癌症治疗的潜在靶点,目前正在探索通过小分子药物或基因疗法调控其活性的治疗策略。
ZC3H12A is an MCP1 (CCL2; MIM 158105)-induced protein that acts as a transcriptional activator and causes cell death of cardiomyocytes, possibly via induction of genes associated with apoptosis.[supplied by OMIM, Mar 2008]
None
ZC3H12A基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ZC3H12A基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Arterial Occlusive Diseases | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Myocardial Ischemia | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
Degenerative polyarthritis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Middle Cerebral Artery Occlusion | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Virus Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Mycoses | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Infection by Candida albicans | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Immune System Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Autoimmune Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Ischemic Cerebrovascular Accident | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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