ZBTB7A(也称为Pokemon或LRF)属于ZBTB(锌指和BTB结构域)基因家族,该家族成员通常含有锌指结构域和BTB结构域,参与转录调控、细胞分化和发育等过程。ZBTB7A编码的蛋白质是一种转录抑制因子,通过结合特定DNA序列调控下游基因表达,尤其在造血系统、脂肪代谢和肿瘤发生中发挥重要作用。其主要作用位点包括细胞核,通过与DNA结合或与其他蛋白质相互作用来调节基因表达。ZBTB7A在红细胞分化中起关键作用,抑制胎儿血红蛋白(HbF)的表达,促进成人血红蛋白转换。此外,它还参与调控糖酵解相关基因,影响肿瘤细胞的能量代谢。突变或异常表达可能导致功能失调,例如ZBTB7A缺失或功能丧失突变可能引起HbF持续表达(遗传性胎儿血红蛋白持续症),而过表达则与多种癌症(如淋巴瘤、肺癌和乳腺癌)的发生发展相关,因其能促进细胞增殖并抑制凋亡。ZBTB7A过表达还可能通过抑制抑癌基因(如ARF)促进肿瘤进展,而降低表达可能抑制肿瘤生长或恢复HbF表达,这在镰状细胞贫血和β-地中海贫血的治疗中具有潜在应用价值。ZBTB家族成员的共性是含有BTB结构域(介导蛋白质相互作用)和锌指结构域(负责DNA结合),广泛参与发育、免疫和癌症的调控。ZBTB7A的功能复杂性体现在其对不同靶基因的调控具有组织特异性,例如在脂肪细胞中抑制脂肪生成基因,而在肿瘤细胞中促进糖酵解。因此,ZBTB7A的表达水平变化可能对机体代谢、造血功能和肿瘤发生产生多效性影响,使其成为疾病治疗的重要研究靶点。
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无
ZBTB7A基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ZBTB7A基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Prostatic Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Lung Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Carcinogenesis | 0.002442977 | 9 | 0 | BeFree |
Prostate carcinoma | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
leukemia | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of prostate | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
Chronic Lymphocytic Leukemia | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Lymphoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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