YWHAG (tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma)

基因基本信息

基因基本信息

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YWHAG
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protein-coding gene
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7q11.23
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1993-09-20

基因染色体位置

基因染色体位置

7q11.23
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

YWHAG（酪氨酸3-单加氧酶/色氨酸5-单加氧酶激活蛋白γ）属于14-3-3蛋白家族，这是一个高度保守的调控蛋白家族，其成员通过结合磷酸化靶蛋白参与多种细胞过程，如信号转导、细胞周期调控、凋亡和代谢。14-3-3蛋白家族的共性是通过特定的磷酸化丝氨酸/苏氨酸结合模体（phosphoserine/phosphothreonine-binding motif）与客户蛋白相互作用，从而调节这些蛋白的稳定性、亚细胞定位或活性。YWHAG作为该家族成员之一，广泛表达于多种组织，尤其在脑组织中丰度较高，其表达产物通过结合并调控多种激酶（如CDC25、BAD、RAF1）和磷酸酶（如PP2A）影响细胞增殖、分化和存活。YWHAG的主要作用位点包括细胞质和细胞核，通过与靶蛋白结合可抑制或激活下游通路，例如抑制促凋亡蛋白BAD以增强细胞存活，或通过稳定p53调控DNA损伤反应。YWHAG的突变可能导致其与客户蛋白的结合能力改变，进而引发疾病。例如，YWHAG单核苷酸多态性（SNP）与精神分裂症和双相情感障碍相关，而体细胞突变在部分癌症（如胶质瘤、乳腺癌）中可能通过破坏细胞周期检查点促进肿瘤发生。YWHAG过表达可能增强抗凋亡信号，导致肿瘤细胞耐药性；而表达降低可能使细胞对凋亡敏感，但也会因失去对某些激酶的抑制而异常增殖。在神经系统中，YWHAG表达异常还与神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）中tau蛋白病理沉积相关，因其正常情况下可结合磷酸化tau蛋白并促进其清除。14-3-3家族蛋白的功能冗余性可能部分补偿单个成员（如YWHAG）的表达变化，但组织特异性表达模式仍使YWHAG具有独特调控作用。

This gene product belongs to the 14-3-3 family of proteins which mediate signal transduction by binding to phosphoserine-containing proteins. This highly conserved protein family is found in both plants and mammals, and this protein is 100% identical to the rat ortholog. It is induced by growth factors in human vascular smooth muscle cells, and is also highly expressed in skeletal and heart muscles, suggesting an important role for this protein in muscle tissue. It has been shown to interact with RAF1 and protein kinase C, proteins involved in various signal transduction pathways. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因产物属于14-3-3家族，通过结合含有磷酸丝氨酸蛋白介导的信号转导的蛋白质。此高度保守的蛋白家族在植物和哺乳动物中发现，而该蛋白质是100％相同的大鼠直向同源物。它是由生长因子的人血管平滑肌细胞诱导，并且也高度在骨骼肌和心脏肌肉中表达，这表明对肌肉组织中该蛋白具有重要作用。它已被证明与RAF1和蛋白激酶相互作用C，参与多种信号转导通路蛋白。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对YWHAG基因的介绍     Wikipedia数据库中对YWHAG基因的介绍

基因序列

基因序列

YWHAG基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

YWHAG基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs887035       rs917422       rs917423       rs917424       rs1046304       rs1046305       rs1990453       rs2001779       rs2041189       rs2072435       rs2109856       rs2109857       rs2860220       rs2860469       rs2908190       rs2908191       rs2961032      

基因表达

基因表达

YWHAG基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGAAGAACGTGACAGAGCT
59
CCACAACGTTCTTGTAGGC
59
CATGAAGAACGTGACAGAGC
59
ACAACGTTCTTGTAGGCCA
60
CCATGAAGAACGTGACAGAG
59
CAACGTTCTTGTAGGCCAC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

YWHAG基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

YWHAG基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
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TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 YWHAG基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Fibroid Tumor 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Down Syndrome 0.00272435 1 0 LHGDN
Inflammation 0.00272435 1 0 LHGDN
Schizophrenia 0.00272435 1 0 LHGDN
Malignant neoplasm of breast 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Multiple Sclerosis 0.002367032 1 2 GAD
Malignant neoplasm of lung 0.000814326 3 0 BeFree
Carcinoma of lung 0.000814326 3 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000542884 2 0 BeFree
Cerebral Infarction 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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