XRN2 (5'-3' exoribonuclease 2)
- symbol:
- XRN2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20p11.22
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 22803
- ensembl gene id:
- ENSG00000088930
- ucsc gene id:
- uc002wsf.2
- refseq accession:
- NM_012255
- hgnc_id:
- HGNC:12836
- approved reserved:
- 1999-08-19
XRN2（5'-3' 外切核糖核酸酶2）是一种重要的核酸酶，属于XRN家族，主要负责降解RNA分子。XRN家族的共性是其成员都具有5'-3'外切酶活性，能够从RNA的5'端开始逐步降解RNA，参与RNA代谢过程，如mRNA的降解、核糖体RNA的加工以及非编码RNA的调控。XRN2在细胞核和细胞质中均有分布，主要作用位点是RNA的5'端，通过水解磷酸二酯键来降解单链RNA。XRN2的生物学功能包括维持RNA稳态、清除异常的RNA分子、参与转录终止以及调控基因表达。XRN2在转录终止过程中尤为重要，它能识别并结合在新生RNA链上，促进转录复合物的解离，从而确保转录的精确终止。XRN2的突变可能导致其功能丧失，进而影响RNA降解和转录终止，导致异常的RNA积累，可能引发基因组不稳定或转录通读（transcription readthrough），即转录过程越过正常的终止信号继续延伸。XRN2的功能异常与多种疾病相关，包括癌症和神经退行性疾病。例如，在某些癌症中，XRN2的表达水平异常可能导致RNA代谢紊乱，促进肿瘤发生。此外，XRN2的缺失或功能受损可能与神经退行性疾病中异常RNA积累有关。如果XRN2过表达，可能会过度降解RNA，影响正常的基因表达调控，导致细胞功能异常；而XRN2表达降低则可能导致RNA降解不足，异常RNA积累，干扰细胞正常功能。XRN2还与其他基因或通路相互作用，例如与转录终止因子CPSF（剪切和多聚腺苷酸化特异性因子）协同作用，确保转录的精确终止。XRN2的功能研究为理解RNA代谢和基因调控提供了重要线索，同时也为相关疾病的治疗提供了潜在靶点。
This gene shares similarity with the mouse Dhm1 and the yeast dhp1 gene. The yeast gene is involved in homologous recombination and RNA metabolism, such as RNA synthesis and RNA trafficking. Complementation studies show that Dhm1 has a similar function in mouse as dhp1. The function of the human gene has not yet been determined. Transcript variants encoding different isoforms have been noted for this gene; however, their full-length nature is not known. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因相似的股票用鼠标Dhm1和酵母基因dhp1。酵母基因参与同源重组和RNA新陈代谢，如RNA合成和RNA贩卖。互补研究表明，Dhm1具有鼠标作为dhp1类似的功能。人类基因的功能还没有被确定。编码不同亚型的变种成绩单已经注意到这个基因;然而，它们的全长性质是未知的。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
XRN2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
XRN2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 3008 Ribosome biogenesis in eukaryotes [PATH:hsa03008] |
| 3018 RNA degradation [PATH:hsa03018] |
| 名称 |
|---|
| Association of TriC/CCT with target proteins during biosynthesis |
| Chaperonin-mediated protein folding |
| Metabolism of proteins |
| Protein folding |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Lung Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Carcinoma of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Hepatitis C | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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