XRCC6P5是X射线修复交叉互补基因6假基因5(X-ray repair cross-complementing 6 pseudogene 5),属于XRCC基因家族中的一员。XRCC基因家族主要参与DNA损伤修复和基因组稳定性维持,其成员通常编码的蛋白质在碱基切除修复(BER)和双链断裂修复(DSBR)等过程中发挥关键作用。XRCC6P5是一个假基因,这意味着它虽然与功能基因XRCC6(编码Ku70蛋白)有相似的序列,但由于突变或结构变化失去了编码功能蛋白的能力。假基因通常被认为是进化过程中的遗留物,可能通过调控其他基因的表达或作为竞争性内源RNA(ceRNA)影响细胞功能。XRCC6P5的具体生物学功能尚不明确,但假基因有时可以通过与功能基因竞争miRNA结合位点来间接调控基因表达网络。XRCC6编码的Ku70蛋白是DNA双链断裂修复中非同源末端连接(NHEJ)途径的关键组分,与Ku80形成异二聚体结合DNA断裂末端。XRCC6P5由于是假基因,其突变不会直接影响Ku70蛋白功能,但可能通过调控机制影响XRCC6或其他相关基因的表达。目前尚未发现XRCC6P5与特定疾病的直接关联,但XRCC6的功能异常与癌症、免疫缺陷和衰老相关疾病有关。如果XRCC6P5表达水平异常,可能通过ceRNA机制干扰XRCC6或其他DNA修复基因的表达平衡,从而潜在影响基因组稳定性。XRCC基因家族的共性在于它们大多编码的蛋白质参与DNA损伤应答,维护基因组完整性,这对防止突变积累和癌症发生至关重要。尽管XRCC6P5本身不编码功能蛋白,但对其表达调控的研究可能有助于理解假基因在细胞功能调控和疾病发生中的潜在作用。
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无
XRCC6P5基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
XRCC6P5基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Renal Cell Carcinoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Malignant Glioma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Xeroderma Pigmentosum | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of lung | 0.000542884 | 2 | 2 | BeFree |
Squamous cell carcinoma of the head and neck | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Carcinogenesis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Glioma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Colorectal Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Colorectal Cancer | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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