XRCC6P3是X射线修复交叉互补基因6假基因3(X-ray repair cross-complementing 6 pseudogene 3)的简称,属于XRCC基因家族中的假基因成员。XRCC基因家族主要参与DNA损伤修复和维持基因组稳定性,其成员在碱基切除修复和双链断裂修复中发挥重要作用。XRCC6P3作为假基因,通常不编码功能性蛋白,而是由功能基因XRCC6(也称为Ku70)在进化过程中通过复制或逆转录转座形成。假基因可能通过调控功能基因的表达或作为竞争性内源RNA(ceRNA)影响相关通路。XRCC6(Ku70)与XRCC5(Ku80)形成异源二聚体Ku复合物,在非同源末端连接(NHEJ)修复途径中识别并结合DNA双链断裂末端,对维持基因组完整性至关重要。XRCC6P3由于缺乏完整编码序列或关键功能域,通常不直接影响Ku70蛋白功能,但可能通过调控XRCC6的表达或竞争性结合miRNA间接影响DNA修复过程。目前关于XRCC6P3突变的研究较少,但XRCC6的功能性突变可能导致DNA修复缺陷,增加基因组不稳定性,与癌症易感性、衰老和神经退行性疾病相关。XRCC6P3的表达变化可能通过调控网络影响XRCC6的表达水平,进而影响DNA修复能力。过表达XRCC6P3可能竞争性结合调控XRCC6的miRNA,导致XRCC6表达上调,增强DNA修复能力;而低表达可能减弱这种调控作用。XRCC基因家族的共性在于它们都参与DNA损伤应答,特别是电离辐射和氧化应激引起的损伤修复。家族成员通常具有保守的功能域,如Ku70/Ku80的DNA结合域。XRCC6P3作为假基因保留了部分序列同源性,但缺乏完整功能。研究XRCC6P3有助于理解假基因在基因组稳定性和疾病中的潜在调控作用,尽管其直接影响较小,但可能作为生物标志物或治疗靶点的调控元件。
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无
XRCC6P3基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
XRCC6P3基因的本体(GO)信息:
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