XRCC6P2(X-ray repair cross-complementing protein 6 pseudogene 2)是一个假基因,属于XRCC基因家族的一部分。假基因通常是由功能基因复制或逆转录而来,但由于突变积累而失去编码功能蛋白的能力。XRCC6P2来源于功能基因XRCC6(也称为Ku70),该基因编码的Ku70蛋白是DNA双链断裂修复(NHEJ通路)的核心成分,与Ku80形成异源二聚体,参与维持基因组稳定性。XRCC6P2虽然保留了部分XRCC6的序列相似性,但由于移码突变或终止密码子提前出现,它无法产生功能性蛋白。XRCC6P2的突变或表达变化通常不会直接影响机体功能,但假基因可能通过竞争性结合miRNA或转录因子来调控其同源功能基因的表达。例如,XRCC6P2的过表达可能通过“海绵效应”吸附miRNA,间接增加XRCC6的表达水平,从而影响DNA修复能力;而低表达可能减弱这种调控作用。XRCC6家族(包括XRCC6和XRCC6P1等其他成员)的共同特点是参与DNA损伤响应,尤其是非同源末端连接修复。尽管XRCC6P2无直接功能,但其序列变异可能作为遗传标记与某些疾病风险相关,例如癌症(如乳腺癌或肺癌),因为XRCC6功能缺陷会导致基因组不稳定性。研究还发现,某些假基因(如XRCC6P2)在特定肿瘤中异常表达,可能通过表观遗传机制影响邻近基因或全局基因表达网络。
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无
XRCC6P2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
XRCC6P2基因的本体(GO)信息:
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