XRCC6P2 (X-ray repair cross complementing 6 pseudogene 2)

symbol:
XRCC6P2
locus group:
pseudogene
location:
Xq28
gene_family:
alias symbol:
None
alias name:
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389901
ensembl gene id:
ENSG00000234825
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refseq accession:
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hgnc_id:
HGNC:45184
approved reserved:
2013-03-04
Xq28
基因染色体位置图

XRCC6P2(X-ray repair cross-complementing protein 6 pseudogene 2)是一个假基因,属于XRCC基因家族的一部分。假基因通常是由功能基因复制或逆转录而来,但由于突变积累而失去编码功能蛋白的能力。XRCC6P2来源于功能基因XRCC6(也称为Ku70),该基因编码的Ku70蛋白是DNA双链断裂修复(NHEJ通路)的核心成分,与Ku80形成异源二聚体,参与维持基因组稳定性。XRCC6P2虽然保留了部分XRCC6的序列相似性,但由于移码突变或终止密码子提前出现,它无法产生功能性蛋白。XRCC6P2的突变或表达变化通常不会直接影响机体功能,但假基因可能通过竞争性结合miRNA或转录因子来调控其同源功能基因的表达。例如,XRCC6P2的过表达可能通过“海绵效应”吸附miRNA,间接增加XRCC6的表达水平,从而影响DNA修复能力;而低表达可能减弱这种调控作用。XRCC6家族(包括XRCC6和XRCC6P1等其他成员)的共同特点是参与DNA损伤响应,尤其是非同源末端连接修复。尽管XRCC6P2无直接功能,但其序列变异可能作为遗传标记与某些疾病风险相关,例如癌症(如乳腺癌或肺癌),因为XRCC6功能缺陷会导致基因组不稳定性。研究还发现,某些假基因(如XRCC6P2)在特定肿瘤中异常表达,可能通过表观遗传机制影响邻近基因或全局基因表达网络。

None

XRCC6P2基因的碱基序列:[NCBI]
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XRCC6P2基因的碱基突变:           仅显示部分snp

XRCC6P2基因在不同组织中的表达:    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图
正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CGAGATACAGGCATCTTCC
58
ATATGTCAAAGCCTCCAGGT
59
CTTCTGCCTAGCGATACCA
59
TCTCCAGTATAATCTGACGACTC
59
CGTCAGATTATACTGGAGAAAGAG
59
AACCTGGATCATCAAACCGT
60
      尚未收录相关数据

XRCC6P2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

XRCC6P2基因的本体(GO)信息:

可能调控 XRCC6P2基因的相关microRNA:     

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

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