XRCC6P1是XRCC6基因的一个假基因,属于Ku蛋白家族。假基因通常不编码功能性蛋白,而是由功能基因复制或逆转录而来,在进化过程中失去了编码能力。Ku蛋白家族的主要成员包括XRCC6(Ku70)和XRCC5(Ku80),它们形成异源二聚体参与DNA双链断裂修复和非同源末端连接(NHEJ)途径。Ku70/Ku80复合物能识别并结合DNA断裂末端,招募其他修复蛋白如DNA-PKcs完成修复。XRCC6P1作为假基因可能通过转录调控影响XRCC6的表达水平。虽然XRCC6P1本身不产生功能性蛋白,但假基因的异常表达可能干扰正常基因的调控网络。XRCC6的功能缺失或突变会导致DNA修复缺陷,增加基因组不稳定性,与癌症、免疫缺陷和早衰等疾病相关。Ku蛋白家族成员在维持基因组稳定性中起核心作用,其功能异常可能影响细胞对辐射和化疗药物的敏感性。XRCC6P1的表达变化可能通过竞争性结合调控因子间接影响XRCC6的表达,进而影响DNA修复效率。研究假基因如XRCC6P1有助于理解基因调控网络的复杂性和基因组进化。
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无
XRCC6P1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
XRCC6P1基因的本体(GO)信息:
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