XRCC3 (X-ray repair cross complementing 3)
- symbol:
- XRCC3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 14q32.33
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- RAD51-like
- entrez id:
- 7517
- ensembl gene id:
- ENSG00000126215
- ucsc gene id:
- uc001ynz.5
- refseq accession:
- NM_005432
- hgnc_id:
- HGNC:12830
- approved reserved:
- 1995-08-11
XRCC3（X-ray repair cross-complementing protein 3）是DNA损伤修复基因家族的重要成员，属于RAD51同源重组修复（HRR）基因家族。该基因家族的核心功能是通过同源重组修复DNA双链断裂（DSB），维持基因组稳定性。XRCC3编码的蛋白质与RAD51C形成稳定的复合物，共同参与DNA损伤修复过程。XRCC3蛋白的主要作用位点是细胞核，它在DNA损伤位点募集其他修复蛋白（如RAD51），促进同源链配对和链交换，确保DNA准确修复。XRCC3基因突变会导致其功能缺陷，使细胞无法有效修复DNA双链断裂，从而增加基因组不稳定性，可能引发癌症（如乳腺癌、卵巢癌）或对放射线敏感。研究表明，XRCC3 Thr241Met多态性（单核苷酸变异）与多种癌症风险相关。当XRCC3过表达时，可能增强细胞对DNA损伤的修复能力，但异常高表达也可能干扰正常细胞周期调控；而表达降低则会导致修复功能不足，使细胞更容易积累突变。XRCC3与其他同源重组修复基因（如BRCA1/2、RAD51）存在功能协同，共同构成DNA损伤应答网络。该基因家族（RAD51家族）的共性是均含有保守的RecA结构域，能结合单链DNA并催化同源搜索和链交换反应。XRCC3的表达水平受ATM/ATR等DNA损伤感应激酶调控，在电离辐射或化疗药物作用下会被激活。由于其在基因组保护中的关键作用，XRCC3已成为癌症治疗（如PARP抑制剂）的潜在靶点，其功能状态可能影响肿瘤对放疗/化疗的敏感性。
This gene encodes a member of the RecA/Rad51-related protein family that participates in homologous recombination to maintain chromosome stability and repair DNA damage. This gene functionally complements Chinese hamster irs1SF, a repair-deficient mutant that exhibits hypersensitivity to a number of different DNA-damaging agents and is chromosomally unstable. A rare microsatellite polymorphism in this gene is associated with cancer in patients of varying radiosensitivity. Alternatively spliced transcript variants encoding the same protein have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码，在同源重组参与维持染色体稳定性和修复DNA损伤的RecA /的Rad51相关蛋白家族的一个成员。该基因功能的补充中国仓鼠irs1SF，修复缺陷型突变体显示出过敏许多不同的DNA损伤剂的并且是染色体不稳定。在这个基因的罕见的微卫星多态性与癌症的放射敏感性不同的患者。编码相同蛋白质可变剪接转录物变体也已确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
XRCC3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
XRCC3基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Mammary Neoplasms | 0.138713133 | 8 | 0 | CTD_human_GAD_LHGDN |
| Head and Neck Neoplasms | 0.13455951 | 7 | 1 | CTD_human_GAD_LHGDN |
| Stomach Neoplasms | 0.134202192 | 7 | 0 | CTD_human_GAD |
| melanoma | 0.133006804 | 6 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Skin Neoplasms | 0.129825446 | 5 | 0 | CTD_human_GAD_LHGDN |
| Esophageal Neoplasms | 0.127372538 | 4 | 4 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Basal cell carcinoma | 0.122367032 | 1 | 0 | CTD_human_GAD |
| Mesothelioma | 0.122367032 | 1 | 0 | CTD_human_GAD |
| Mammary Neoplasms, Experimental | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Neoplasm Invasiveness | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
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