XRCC2 (X-ray repair cross complementing 2)
- symbol:
- XRCC2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7q36.1
- gene_family:
- alias symbol:
- FANCU
- alias name:
- RAD51-like
- entrez id:
- 7516
- ensembl gene id:
- ENSG00000196584
- ucsc gene id:
- uc003wld.4
- refseq accession:
- NM_005431
- hgnc_id:
- HGNC:12829
- approved reserved:
- 1995-02-07
XRCC2（X-ray repair cross-complementing protein 2）是参与DNA损伤修复的关键基因，属于RAD51基因家族。该家族主要负责同源重组修复（HR, homologous recombination），这是一种高保真度的DNA双链断裂（DSB, double-strand break）修复机制。XRCC2与RAD51家族其他成员（如RAD51B、RAD51C、RAD51D）形成复合物，共同促进DNA链的配对和交换，确保遗传信息准确修复。XRCC2蛋白在细胞核内发挥作用，直接参与稳定RAD51复合物并促进其定位到DNA损伤位点。若XRCC2发生功能丧失性突变（如错义突变或截短突变），会导致同源重组修复缺陷，引发基因组不稳定性，表现为染色体易位、断裂或微核形成。这类突变与遗传性乳腺癌、卵巢癌（如BRCAness表型）及范可尼贫血（Fanconi anemia）等疾病密切相关。XRCC2表达水平异常也会影响机体功能：过表达可能通过过度修复导致化疗耐药性（如对铂类药物），而低表达或缺失会使细胞对电离辐射和DNA交联剂极度敏感，加剧癌变风险。RAD51基因家族的共性在于均编码ATP酶依赖性重组酶，通过形成核蛋白丝介导DNA链侵入和同源搜索。XRCC2作为该家族非催化亚基，虽无直接酶活性，但对维持复合体结构和功能不可或缺。目前中文术语"X射线修复交叉互补蛋白2"为直译，但更常用XRCC2缩写。研究还发现XRCC2单核苷酸多态性（SNP）可能影响癌症易感性，其调控机制涉及转录因子结合或miRNA干预。靶向XRCC2的药物正在开发中，旨在增强放疗/化疗效果或治疗HR缺陷型肿瘤。
This gene encodes a member of the RecA/Rad51-related protein family that participates in homologous recombination to maintain chromosome stability and repair DNA damage. This gene is involved in the repair of DNA double-strand breaks by homologous recombination and it functionally complements Chinese hamster irs1, a repair-deficient mutant that exhibits hypersensitivity to a number of different DNA-damaging agents. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码，在同源重组参与维持染色体稳定性和修复DNA损伤的RecA /的Rad51相关蛋白家族的一个成员。此基因参与DNA双链断裂通过同源重组修复和它在功能上的补充中国仓鼠IRS1，修复缺陷型突变体显示出过敏到多个不同的DNA损伤剂。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
XRCC2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
XRCC2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Mammary Neoplasms | 0.130182764 | 5 | 0 | CTD_human_GAD_LHGDN |
| Neoplastic Syndromes, Hereditary | 0.12 | 0 | 2 | CLINVAR |
| Malignant neoplasm of breast | 0.036200253 | 25 | 3 | BeFree_GAD |
| Malignant neoplasm of lung | 0.016569224 | 7 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of urinary bladder | 0.012106602 | 5 | 0 | BeFree_GAD |
| Mouth Neoplasms | 0.009825446 | 3 | 0 | GAD_LHGDN |
| Squamous cell carcinoma | 0.009825446 | 3 | 0 | GAD_LHGDN |
| Adenocarcinoma | 0.007458414 | 2 | 0 | GAD_LHGDN |
| Esophageal Neoplasms | 0.007101096 | 3 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of ovary | 0.006905599 | 9 | 5 | BeFree_GAD |
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