XRCC1 (X-ray repair cross complementing 1)

基因基本信息

基因基本信息

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XRCC1
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protein-coding gene
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19q13.31
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HGNC:12828
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

19q13.31
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

XRCC1（X-ray repair cross-complementing protein 1）是一种关键的DNA修复蛋白，属于碱基切除修复（BER）通路的核心组成部分，主要功能是修复由氧化损伤、烷基化或电离辐射引起的单链DNA断裂（SSB）。它本身不具备酶活性，但作为支架蛋白与多种修复酶（如PARP1、DNA连接酶III、DNA聚合酶β等）相互作用，协调修复过程。XRCC1的作用位点集中在DNA损伤部位，通过其BRCT结构域（一种蛋白质相互作用模块）与其他修复因子结合，形成修复复合物。若XRCC1发生突变（如R194W、R280H等常见错义突变），会导致其与伙伴蛋白的结合能力下降，使DNA损伤积累，增加基因组不稳定性，进而与癌症（如乳腺癌、肺癌）、神经退行性疾病和辐射敏感性综合征相关。该基因属于XRCC基因家族，该家族成员均参与DNA损伤应答，但XRCC1是唯一专门处理单链断裂的成员。当XRCC1过表达时，可增强细胞对DNA损伤剂的抵抗能力，但可能干扰正常细胞周期调控；而低表达或缺失会导致修复缺陷，使细胞对辐射和化学诱变剂极度敏感，并加速衰老过程。研究表明XRCC1表达水平与化疗药物（如替莫唑胺）疗效相关，其多态性还可能影响个体癌症易感性。在基因互作方面，XRCC1通过与APEX1（脱嘌呤/脱嘧啶内切酶）等蛋白协同作用，维持基因组稳定性，其功能异常可能间接影响p53等肿瘤抑制基因的活性。

The protein encoded by this gene is involved in the efficient repair of DNA single-strand breaks formed by exposure to ionizing radiation and alkylating agents. This protein interacts with DNA ligase III, polymerase beta and poly (ADP-ribose) polymerase to participate in the base excision repair pathway. It may play a role in DNA processing during meiogenesis and recombination in germ cells. A rare microsatellite polymorphism in this gene is associated with cancer in patients of varying radiosensitivity. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是参与通过曝光形成于电离辐射和烷化剂DNA单链断裂的有效修复。这种蛋白质与DNA连接酶III，聚合酶β和聚（ADP-核糖）聚合酶相互作用参与碱基切除修复途径。它可能在生殖细胞meiogenesis和重组期间在DNA的处理的作用。在这个基因的罕见的微卫星多态性与癌症的放射敏感性不同的患者。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

XRCC1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2307171       rs2307186       rs2307187       rs2307189       rs2682585       rs2682586       rs3213235       rs3213236       rs3213237       rs3213238       rs3213239       rs3213240       rs3213241       rs3213242       rs3213243       rs3213244       rs3213245      

基因表达

基因表达

XRCC1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTGTTTAAGACTCACTGTGCAG
59
ACAGAGATGGTCTTCTCGC
59
AATGATGGCTCAGCTTTCG
59
GACCAGAAGGACCTCATAGTC
59
GATGAGAACACGGACAGTG
58
CTTGCCCTGGAAGAAATCTG
59
GAGGAAGTTGGATTTGAACCA
59
GGAGCTGGCAATTTAGGTC
59
TGTTTAAGTTGGAGAAGGAGG
58
GATGAGGTGACCAGAAGGA
58
CCAGGAAGAGGTTTCCCTG
60
TGGTCACTGTCACCTTCTG
59
CAGGACTCGACTCACTGTG
60
GTAGGACCACAGAGATGGTC
59
CAGAAGGTGACAGTGACCA
59
TGGAGCTGGCAATTTAGGT
59
CTCAAGGCAGACACTTACC
58
CAGAAGGACCTGTAGGACC
59
TCTCAAGGCAGACACTTACC
60
CTTCTCCAACTGTAGGACCA
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
E2F1
XRCC1
Activation
19031698
PLAG1
XRCC1
Unknown
16596326

基因本体信息

XRCC1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

XRCC1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000012
F5H8D7 (UniProtKB)
IEA
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F5H8D7 (UniProtKB)
IEA
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F5H8D7 (UniProtKB)
IEA
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IEA
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M0QYS5 (UniProtKB)
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M0QYS5 (UniProtKB)
IDA
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IEA
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IEA
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TAS
GO:0003909
P18887 (UniProtKB)
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IPI
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IPI
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P18887 (UniProtKB)
IPI
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P18887 (UniProtKB)
IPI
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P18887 (UniProtKB)
IPI
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P18887 (UniProtKB)
IPI
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P18887 (UniProtKB)
IPI
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P18887 (UniProtKB)
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IPI
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IPI
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IPI
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P18887 (UniProtKB)
IPI
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P18887 (UniProtKB)
IPI
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P18887 (UniProtKB)
IPI
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P18887 (UniProtKB)
IPI
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P18887 (UniProtKB)
IPI
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P18887 (UniProtKB)
IBA
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P18887 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
P18887 (UniProtKB)
TAS
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P18887 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
P18887 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
P18887 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
P18887 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
P18887 (UniProtKB)
TAS
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P18887 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
P18887 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
P18887 (UniProtKB)
TAS
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P18887 (UniProtKB)
TAS
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P18887 (UniProtKB)
TAS
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P18887 (UniProtKB)
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P18887 (UniProtKB)
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P18887 (UniProtKB)
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P18887 (UniProtKB)
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P18887 (UniProtKB)
IEA
GO:0019899
P18887 (UniProtKB)
IPI
GO:0042493
P18887 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 XRCC1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Stomach Neoplasms 0.165688244 18 0 CTD_human_GAD_LHGDN
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma 0.136840666 9 0 BeFree_CTD_human_GAD
Prostatic Neoplasms 0.1254487 4 0 CTD_human_LHGDN
Occupational Diseases 0.124734064 3 0 CTD_human_GAD
Squamous cell carcinoma of esophagus 0.122714419 10 3 BeFree_CTD_human
Mesothelioma 0.122367032 2 0 CTD_human_GAD
Erythema 0.120542884 3 0 BeFree_CTD_human
Stomatitis 0.120271442 2 2 BeFree_CTD_human
Micronuclei, Chromosome-Defective 0.12 2 0 CTD_human
Malignant neoplasm of lung 0.099815257 94 15 BeFree_GAD

基因相关服务

基因相关服务

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电话： 0531-88819269

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