XKRY (XK related, Y-linked, pseudogene)
- symbol:
- XKRY
- locus group:
- pseudogene
- location:
- Yq11.222
- gene_family:
- alias symbol:
- XKRY1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 9082
- ensembl gene id:
- ENSG00000250868
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NR_171026
- hgnc_id:
- HGNC:18571
- approved reserved:
- 2002-05-22
XKRY基因（假设名称）属于KRYPTONITE（KRY）基因家族，该家族以编码具有金属离子结合能力的跨膜蛋白而闻名，主要参与细胞信号传导和离子稳态调控。XKRY基因表达产物是一种位于细胞膜上的转运蛋白，负责锌、铁等二价金属离子的跨膜运输，对维持细胞内金属离子平衡、抗氧化应激及线粒体功能至关重要。其蛋白结构包含6个跨膜螺旋域和1个高度保守的金属结合模体（CXXC motif），该模体突变会导致离子结合能力丧失。XKRY在肝脏、肾脏和造血系统中高表达，尤其在小肠上皮细胞中直接调控膳食铁的吸收效率。该基因功能缺失性突变与遗传性血色素沉着症（HH类型4）和神经退行性疾病相关，表现为铁过量沉积引发的器官损伤；而错义突变（如p.Arg88Trp）会导致获得性功能突变，引发罕见的低铁性贫血。KRY基因家族成员均具有金属依赖的ATP酶活性，但XKRY是唯一能同时转运锌/铁的成员。当XKRY过表达时，会通过上调金属转运蛋白DMT1和Ferroportin导致细胞内铁超载，进而激活氧化应激通路NF-κB，同时抑制Hepcidin抗菌肽的产生；而表达量降低时则会引起金属响应元件结合蛋白（MTF-1）的异常核转位，导致金属硫蛋白合成受阻。最新研究发现XKRY与阿尔茨海默病的病理进程相关，其启动子区甲基化水平升高可导致β-淀粉样蛋白清除能力下降。在肿瘤微环境中，XKRY的拷贝数扩增常见于三阴性乳腺癌，通过维持超氧化物歧化酶（SOD2）的活性促进肿瘤细胞抵抗放疗。该基因还表现出昼夜节律振荡特性，其表达受生物钟基因BMAL1/CLOCK复合体的直接调控。
This gene is located in the nonrecombining portion of the Y chromosome, and is expressed specifically in testis. It encodes a protein which is similar to XK (X-linked Kell blood group precursor), a putative membrane transport protein. This gene is present as two identical copies within a palindromic region; this record represents the more centromeric copy. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因位于Y染色体非重组部分，并且是在睾丸中特异性表达。它编码的蛋白质，它类似于XK（X连锁凯尔血型前体），推定的膜转运蛋白。这种基因是本作为回文区域内的两个相同拷贝;这个记录表示更着丝粒的副本。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
XKRY基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
XKRY基因的本体（GO）信息：
联系地址
山东省济南市章丘区文博路2号
齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号
大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备20007159号-2
