XKR3 (XK related 3)

symbol:
XKR3
locus group:
protein-coding gene
location:
22q11.1
gene_family:
alias symbol:
MGC57211|XTES
alias name:
None
entrez id:
150165
ensembl gene id:
ENSG00000172967
ucsc gene id:
uc002zlv.4
refseq accession:
NM_175878
hgnc_id:
HGNC:28778
approved reserved:
2005-07-28
22q11.1
基因染色体位置图

XKR3(XK相关蛋白3)是XKR基因家族的一员,该家族编码的蛋白质通常与细胞膜转运和磷脂酰丝氨酸(PS)外翻相关,在细胞凋亡过程中发挥重要作用。XKR家族成员(如XKR4、XKR8等)的共同特点是含有多个跨膜结构域,参与细胞膜不对称性的维持,并在凋亡信号传导中促进PS暴露,从而介导巨噬细胞对凋亡细胞的识别和清除。XKR3的生物学功能尚未完全阐明,但研究表明它可能在细胞凋亡、免疫调节或脂质代谢中发挥作用。XKR3的表达产物是一种跨膜蛋白,推测其通过调控细胞膜磷脂分布影响细胞信号传导或细胞间相互作用。目前关于XKR3突变的研究较少,但XKR家族其他成员的突变可能导致凋亡异常,与自身免疫疾病或神经退行性疾病相关。若XKR3过表达,可能增强细胞凋亡相关信号或干扰正常膜磷脂分布,进而影响免疫系统功能;而表达降低则可能削弱凋亡细胞的清除效率,导致炎症反应或自身免疫风险增加。XKR3在特定癌症中的表达变化也被报道,可能通过影响凋亡途径参与肿瘤进展。该基因家族在进化上高度保守,提示其功能的重要性。未来研究需要进一步明确XKR3的具体作用机制及其在疾病中的潜在应用价值。

XKRX (MIM 300684) and XKR3 are homologs of the Kell blood group precursor XK (MIM 314850), which is a putative membrane transporter and a component of the XK/Kell complex of the Kell blood group system (Calenda et al., 2006 [PubMed 16431037]).[supplied by OMIM, Mar 2008]

XKRX(MIM 300684)和XKR3是凯尔血液基团前体XK(MIM 314850),这是一种推测的膜转运和(月份牌等的凯尔血型系统的XK /凯尔复合物的组分的同系物,2006 [考研16431037])。[由OMIM,2008年3月供应]

XKR3基因的碱基序列:[NCBI]
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XKR3基因的碱基突变:           仅显示部分snp
rs175138       rs175139       rs738044       rs738045       rs738046       rs738047       rs738048       rs759235       rs759238       rs874835       rs874836       rs887899       rs887900       rs2013205       rs2013206       rs2041696       rs2041698      

XKR3基因在不同组织中的表达:    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图
正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTTGAGGAGAAATAAGGCTGC
59
CTAATGGTGTGCAAACACCTC
60
ACCTATTGTGAGGTGTTTGC
59
TGAGTCTCTTCCTTCTCCTG
58
GACTTGAGGAGAAATAAGGCTG
59
AATGGTGTGCAAACACCTC
59
      尚未收录相关数据

XKR3基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

XKR3基因的本体(GO)信息:

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005886
Q5GH77 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q5GH77 (UniProtKB)
IEA

可能调控 XKR3基因的相关microRNA:     

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Malignant neoplasm of testis 0.001085767 4 0 BeFree
Carcinoma of lung 0.000542884 2 0 BeFree
Adenocarcinoma of large intestine 0.000271442 1 0 BeFree
Respiratory Distress Syndrome, Adult 0.000271442 1 3 BeFree
Testicular Microlithiasis 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of lung 0.000271442 1 0 BeFree
Acral pseudolymphomatous angiokeratoma of children (APACHE) 0.000271442 1 3 BeFree
Non-Small Cell Lung Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000271442 1 0 BeFree
Ciliary Motility Disorders 0.000271442 1 0 BeFree

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