XK (X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein)
- symbol:
- XK
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xp21.1
- gene_family:
- Blood group antigens
- alias symbol:
- XKR1|Kx|X1k
- alias name:
- Kx antigen|McLeod syndrome
- entrez id:
- 7504
- ensembl gene id:
- ENSG00000047597
- ucsc gene id:
- uc004ddq.4
- refseq accession:
- NM_021083
- hgnc_id:
- HGNC:12811
- approved reserved:
- 2001-06-22
XK基因位于X染色体上，编码一种称为XK蛋白的膜转运蛋白，该蛋白主要表达于红细胞、肌肉组织和神经系统中。XK蛋白的生物学功能与细胞膜上的Kell血型糖蛋白（Kell glycoprotein）形成复合物，共同参与维持红细胞膜的稳定性及离子转运。XK蛋白还可能在神经肌肉接头处发挥作用，影响神经信号传递。若XK基因发生突变，可能导致X连锁麦克劳德综合征（McLeod syndrome），这是一种罕见的遗传病，表现为红细胞形态异常（棘红细胞增多症）、进行性神经系统症状（如舞蹈病、认知衰退）以及心肌病。XK基因突变还可能影响Kell血型系统的表达，导致输血相容性问题。XK基因过表达的研究较少，但推测可能干扰红细胞膜的正常功能；而表达降低或缺失会直接引发麦克劳德综合征的症状。XK属于Kx血型系统（Kx blood group system）相关基因家族，该家族成员多与红细胞膜蛋白相互作用，参与细胞膜结构维持和跨膜物质运输。专业术语解释：棘红细胞增多症（acanthocytosis）指红细胞表面出现棘状突起；舞蹈病（chorea）为不自主的舞蹈样动作；Kell糖蛋白是一种红细胞表面抗原，与输血免疫反应相关。目前中文术语"麦克劳德综合征"为音译（McLeod syndrome），部分文献也意译为"Kx缺乏综合征"。
此轨迹控制凯尔血型‘前体物质“（KX）的合成。在这种基因突变与麦克劳德综合征，X连锁隐性疾病的特点是在神经肌肉和造血系统的异常有关。所编码的蛋白质具有原核和真核生物膜转运蛋白的结构特征。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
XK基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
XK基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Blood group deletion syndrome | 0.364734064 | 4 | 3 | CLINVAR_GAD_ORPHANET_UNIPROT |
| Chorea Acanthocytosis Syndrome | 0.120814326 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Mental disorders | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Hematological Disease | 0.12 | 2 | 0 | CTD_human |
| Peripheral Neuropathy | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Neuromuscular Diseases | 0.12 | 2 | 0 | CTD_human |
| Movement Disorders | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Abetalipoproteinemia | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Acanthocytosis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Neuroblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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