XIST (X inactive specific transcript)
- symbol:
- XIST
- locus group:
- non-coding RNA
- location:
- Xq13.2
- gene_family:
- Long non-coding RNAs (published)
- alias symbol:
- NCRNA00001|DXS1089|swd66|LINC00001
- alias name:
- long intergenic non-protein coding…
- entrez id:
- 7503
- ensembl gene id:
- ENSG00000229807
- ucsc gene id:
- uc004ebm.3
- refseq accession:
- NR_001564
- hgnc_id:
- HGNC:12810
- approved reserved:
- 1991-02-04
XIST（X-inactive specific transcript）是一个长链非编码RNA基因（lncRNA），位于X染色体失活中心（XIC）区域，主要在雌性哺乳动物中发挥关键作用，其核心功能是触发并维持X染色体失活（XCI），即通过表观遗传沉默（通过化学修饰如DNA甲基化或组蛋白修饰关闭基因表达）使两条X染色体中的一条随机失活，从而实现雌雄个体间X连锁基因的剂量补偿（使两性X染色体基因表达量平衡）。XIST RNA不编码蛋白质，而是作为RNA分子直接发挥作用，其转录产物会"包裹"在即将失活的X染色体上，招募染色质重塑复合物（如PRC2多梳抑制复合物）和DNA甲基化酶，导致该染色体形成异染色质（紧密压缩的沉默状态）。XIST基因突变或缺失会导致X染色体失活失败，引发胚胎致死或发育异常，如特纳综合征（女性缺少一条X染色体）患者中部分病例与XIST异常相关。XIST过表达可能引发异常染色体沉默，导致基因表达失衡；而低表达则可能导致X染色体失活不稳定，引发X连锁基因的过度表达（如Rett综合征等神经发育疾病）。该基因属于X失活中心基因家族，家族成员还包括TSIX（XIST的反义抑制子）和XITE（X失活中心转录增强子），它们共同调控XIST的时空表达模式。XIST的研究对理解表观遗传调控、性别相关疾病及开发染色体沉默疗法（如唐氏综合征的潜在治疗）具有重要意义。
X inactivation is an early developmental process in mammalian females that transcriptionally silences one of the pair of X chromosomes, thus providing dosage equivalence between males and females. The process is regulated by several factors, including a region of chromosome X called the X inactivation center (XIC). The XIC comprises several non-coding and protein-coding genes, and this gene was the first non-coding gene identified within the XIC. This gene is expressed exclusively from the XIC of the inactive X chromosome, and is essential for the initiation and spread of X-inactivation. The transcript is a spliced RNA. Alternatively spliced transcript variants have been identified, but their full length sequences have not been determined. Mutations in the XIST promoter cause familial skewed X inactivation. [provided by RefSeq, Apr 2012]
X染色体失活是在哺乳动物雌性早期发育过程，转录沉默的一对X染色体中的一个，从而提供男性和女性之间的剂量等价。这个过程是由几个因素，包括染色体的一个区域X称为X染色体失活中心（XIC）调节。的XIC包括若干非编码和编码蛋白的基因，并且该基因是XIC内确定的第一非编码基因。该基因是从失活的X染色体的XIC完全表达，并??且是X染色体失活的启动和传播至关重要。该成绩单是剪接的RNA。可变剪接转录物变体已经确定，但其全长序列尚未确定。在XIST启动子家族事业倾斜的突变X染色体失活。 [由RefSeq的，2012年4月提供]
基因本体信息
XIST基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
XIST基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Influenza | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| X INACTIVATION, FAMILIAL SKEWED, 1 (disorder) | 0.12 | 0 | 0 | CLINVAR |
| Mental Retardation | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Fibroid Tumor | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Uterine Fibroids | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Kabuki make-up syndrome | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Seminoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Preleukemia | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Testicular Germ Cell Tumor | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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