XG (Xg glycoprotein (Xg blood group))
- symbol:
- XG
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xp22.33
- gene_family:
- Blood group antigens|Pseudoautosomal region 1
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 7499
- ensembl gene id:
- ENSG00000124343
- ucsc gene id:
- uc011mhg.4
- refseq accession:
- NM_175569
- hgnc_id:
- HGNC:12806
- approved reserved:
- 2001-06-22
XG基因（Xg blood group gene）位于X染色体短臂（Xp22.33），编码XG糖蛋白（XG glycoprotein），是一种红细胞表面抗原，决定Xg血型系统（Xg blood group system）。XG糖蛋白属于细胞黏附分子家族，具有免疫调节功能，可能参与细胞间识别或信号传递。该基因的显著特点是其表达受X染色体失活（X-inactivation）影响较小，因此在女性中XG抗原表达量高于男性（剂量补偿效应不足）。XG基因突变可能导致Xg(a-)血型（抗原缺失），但通常不会引起疾病，仅表现为血型鉴定异常。XG与邻近的MIC2基因（编码CD99抗原）共享启动子区域，形成头对头排列的基因对（head-to-head gene pair），两者表达可能存在协同调控。XG过表达或低表达的生理影响尚不明确，但有研究发现XG抗原可能与某些自身免疫疾病（如系统性红斑狼疮）的易感性相关，机制可能与免疫耐受失调有关。XG属于进化上保守的XG家族（XG gene family），该家族成员均编码细胞膜糖蛋白，具有类似的胞外结构域（富含半胱氨酸的XG结构域）。值得注意的是，XG基因与Y染色体上的同源序列（XGR基因）存在部分同源性，提示其可能参与性染色体的进化过程。由于XG抗原的临床意义主要限于输血医学中的血型兼容性检测，目前对其分子功能的深入研究相对有限。
This gene encodes the XG blood group antigen, and is located at the pseudoautosomal boundary on the short (p) arm of chromosome X. The three 5' exons reside in the pseudoautosomal region and the remaining exons within the X-specific end. A truncated copy of this gene is found on the Y chromosome at the pseudoautosomal boundary. It is transcribed, but not expected to make a Y-chromosome specific gene product. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2008]
该基因编码对XG血型抗原，并且位于X染色体上的短（p）的臂的三个5‘外显子存在于假常区域中的假常染色体边界内的剩余的外显子的X特定结束。这种基因的一个副本截断是在拟常染色体边界Y染色体上找到。它被转录，但不预期使一个Y染色体特异性基因产物。已发现该基因编码不同亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2008年11月提供]
基因本体信息
XG基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
XG基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Becker Muscular Dystrophy | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Muscular Dystrophy, Duchenne | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Muscular Dystrophy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Abiotrophy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Steroid Sulfatase Deficiency Disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Oculocerebrorenal Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Kallmann Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Scarred macula | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Duchenne and Becker Muscular Dystrophy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Placental Steroid Sulfatase Deficiency | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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