XDH (xanthine dehydrogenase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
XDH
locus group:
protein-coding gene
location:
2p23.1
gene_family:
alias symbol:
XOR|XO
alias name:
None
entrez id:
7498
ensembl gene id:
ENSG00000158125
ucsc gene id:
uc002rnv.2
refseq accession:
NM_000379
hgnc_id:
HGNC:12805
approved reserved:
1994-04-08

基因染色体位置

基因染色体位置

2p23.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

XDH基因编码黄嘌呤脱氢酶（Xanthine Dehydrogenase），这是一种关键的代谢酶，主要参与嘌呤代谢途径，负责将次黄嘌呤转化为黄嘌呤，再将黄嘌呤进一步氧化为尿酸。XDH在肝脏、小肠和乳腺等组织中高表达，其活性依赖于钼辅因子（Moco）和铁硫簇（Fe-S）等辅基。XDH的生物学功能不仅限于嘌呤代谢，还涉及活性氧（ROS）的生成和免疫调节。在特定条件下，XDH可转化为黄嘌呤氧化酶（XO），后者通过氧化反应产生活性氧，参与炎症和氧化应激反应。XDH基因突变可能导致酶活性丧失或异常，引发黄嘌呤尿症（Xanthinuria），这是一种罕见的遗传病，表现为尿液中黄嘌呤结晶沉积、肾结石和肌病。XDH过表达可能与高尿酸血症和痛风相关，因其增加尿酸生成；而表达降低则可能导致黄嘌呤堆积，引发结石或代谢异常。XDH属于钼辅因子依赖性酶家族（Molybdenum Cofactor-Dependent Enzymes），该家族成员均依赖钼辅因子催化氧化还原反应，包括醛氧化酶（AOX1）和亚硫酸盐氧化酶（SUOX）等。这些酶在解毒、氨基酸代谢和能量产生中发挥重要作用。XDH还与心血管疾病、缺血再灌注损伤和癌症进展相关，因其ROS生成能力可影响细胞信号通路。研究XDH的调控机制对痛风、炎症性疾病和氧化应激相关疾病的治疗具有重要意义。

Xanthine dehydrogenase belongs to the group of molybdenum-containing hydroxylases involved in the oxidative metabolism of purines. The encoded protein has been identified as a moonlighting protein based on its ability to perform mechanistically distinct functions. Xanthine dehydrogenase can be converted to xanthine oxidase by reversible sulfhydryl oxidation or by irreversible proteolytic modification. Defects in xanthine dehydrogenase cause xanthinuria, may contribute to adult respiratory stress syndrome, and may potentiate influenza infection through an oxygen metabolite-dependent mechanism. [provided by RefSeq, Jan 2014]

黄嘌呤脱氢酶属于组参与嘌呤的氧化代谢含钼羟化酶。所编码的蛋白质已被鉴定为是根据它来执行机制上不同功能能力的兼职蛋白。黄嘌呤脱氢酶可以通过可逆巯基氧化或通过不可逆的蛋白水解修饰被转换为黄嘌呤氧化酶。在黄嘌呤脱氢酶原因xanthinuria缺陷，可能有助于成人呼吸应激综合征，并且可以通过氧代谢依赖性机制使可能流感感染。 [由RefSeq的，2014年1月提供]

OMIM数据库中对XDH基因的介绍     Wikipedia数据库中对XDH基因的介绍

基因序列

基因序列

XDH基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

XDH基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs169596       rs185925       rs206797       rs206798       rs206799       rs206800       rs206801       rs206802       rs206803       rs206804       rs206805       rs206806       rs206807       rs206808       rs206809       rs206810       rs206811      

基因表达

基因表达

XDH基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGTTTCCTATGATTGTCTGCC
58
GCTCCAAAGGAGATACCGT
59
CTGTTTCCTATGATTGTCTGCC
60
TCCAAAGGAGATACCGTCG
59
GTTTCCTATGATTGTCTGCCC
59
GCTCCAAAGGAGATACCGT
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

XDH基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

XDH基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001933
P47989 (UniProtKB)
IDA
GO:0001937
P47989 (UniProtKB)
IDA
GO:0004854
P47989 (UniProtKB)
IDA
GO:0004855
P47989 (UniProtKB)
EXP
GO:0004855
P47989 (UniProtKB)
IDA
GO:0004855
P47989 (UniProtKB)
EXP
GO:0004855
P47989 (UniProtKB)
IDA
GO:0005506
P47989 (UniProtKB)
IEA
GO:0005615
P47989 (UniProtKB)
IDA
GO:0005777
P47989 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
P47989 (UniProtKB)
IBA
GO:0005829
P47989 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P47989 (UniProtKB)
TAS
GO:0006195
P47989 (UniProtKB)
TAS
GO:0006919
P47989 (UniProtKB)
IDA
GO:0007595
P47989 (UniProtKB)
IEA
GO:0009055
P47989 (UniProtKB)
IEA
GO:0009115
P47989 (UniProtKB)
IDA
GO:0009115
P47989 (UniProtKB)
IDA
GO:0010629
P47989 (UniProtKB)
IDA
GO:0016529
P47989 (UniProtKB)
IEA
GO:0016614
P47989 (UniProtKB)
IEA
GO:0016903
P47989 (UniProtKB)
IBA
GO:0042803
P47989 (UniProtKB)
IPI
GO:0043546
P47989 (UniProtKB)
IDA
GO:0045602
P47989 (UniProtKB)
IDA
GO:0050660
P47989 (UniProtKB)
IDA
GO:0051537
P47989 (UniProtKB)
IDA
GO:0051898
P47989 (UniProtKB)
IDA
GO:0055114
P47989 (UniProtKB)
IEA
GO:1900745
P47989 (UniProtKB)
IDA
GO:1900747
P47989 (UniProtKB)
IDA
GO:2000379
P47989 (UniProtKB)
IDA
GO:2001213
P47989 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 XDH基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Xanthinuria, Type I 0.482171535 8 2 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Reperfusion Injury 0.2 2 0 CTD_human_RGD
Ischemia 0.120542884 3 0 BeFree_CTD_human
Heart failure 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Pulmonary Embolism 0.12 1 0 CTD_human
Nerve Degeneration 0.12 1 0 CTD_human
Heart Diseases 0.12 1 0 CTD_human
Major Depressive Disorder 0.12 1 0 CTD_human
Infarction, Middle Cerebral Artery 0.12 1 0 CTD_human
Autistic Disorder 0.12 1 0 CTD_human

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2