WT1 (WT1 transcription factor)
- symbol:
- WT1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11p13
- gene_family:
- Zinc fingers, C2H2-type
- alias symbol:
- WAGR|WIT-2|AWT1|NPHS4|WT-1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 7490
- ensembl gene id:
- ENSG00000184937
- ucsc gene id:
- uc001mtn.4
- refseq accession:
- NM_000378
- hgnc_id:
- HGNC:12796
- approved reserved:
- 1989-04-13
WT1（Wilms Tumor 1）基因位于人类11号染色体（11p13），编码一种具有锌指结构的转录因子，参与胚胎发育（尤其是泌尿生殖系统）和细胞增殖调控。其表达产物WT1蛋白含有四个锌指结构域（一种能与DNA结合的蛋白模块），通过结合特定DNA序列调控靶基因（如生长因子、凋亡相关基因）的转录。WT1具有双重功能，既可激活也可抑制基因表达，具体取决于细胞环境和结合位点。主要作用位点包括肾脏（肾小球足细胞）、性腺（支持细胞和颗粒细胞）及造血系统。WT1突变可导致功能丧失或异常，与多种疾病相关：杂合突变引发Denys-Drash综合征（肾小球硬化+生殖器畸形+Wilms瘤）、Frasier综合征（性腺发育异常+肾病）和约10-20%的Wilms瘤（儿童肾癌）。WT1过表达常见于急性白血病（AML中提示预后不良），可能通过干扰正常造血分化促进肿瘤发生；而表达降低则导致肾脏发育缺陷（如足细胞分化障碍引发蛋白尿）。WT1属于早期生长反应（EGR）基因家族，该家族成员均含锌指结构且参与发育调控，但WT1独特之处在于其选择性剪接产生多种异构体（如±KTS变体影响DNA/RNA结合偏好），赋予其更复杂的调控网络。在癌症中，WT1既可作抑癌基因（Wilms瘤）也可作原癌基因（白血病），这种双重角色与其组织特异性功能及突变类型密切相关。
This gene encodes a transcription factor that contains four zinc-finger motifs at the C-terminus and a proline/glutamine-rich DNA-binding domain at the N-terminus. It has an essential role in the normal development of the urogenital system, and it is mutated in a small subset of patients with Wilms tumor. This gene exhibits complex tissue-specific and polymorphic imprinting pattern, with biallelic, and monoallelic expression from the maternal and paternal alleles in different tissues. Multiple transcript variants have been described. In several variants, there is evidence for the use of a non-AUG (CUG) translation initiation codon upstream of, and in-frame with the first AUG. Authors of PMID:7926762 also provide evidence that WT1 mRNA undergoes RNA editing in human and rat, and that this process is tissue-restricted and developmentally regulated. [provided by RefSeq, Mar 2015]
这个基因编码包含在C-末端和在N-末端的脯氨酸/富含谷氨酰胺的DNA结合结构域4锌指基序的转录因子。它在泌尿生殖系统的正常发育中起重要作用，并且它是在患者的肾母细胞瘤的一小部分的突变。该基因具有在不同组织中的母系和父系等位基因复杂的组织特异性和多形压印图案，具有双等位基因和单等位基因表达。多个转录变体已有描述。在几个变体，有证据为使用非AUG（CUG）翻译起始密码子的上游，并在帧与第一组AUG。 PMID的作者：7926762还提??供证据表明，WT1基因发生RNA编辑在人类和老鼠，而这个过程是组织限制性和发育调控。 [由RefSeq的，2015年3月提供]
基因本体信息
WT1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
WT1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Denys-Drash Syndrome | 0.572691755 | 43 | 11 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Frasier Syndrome | 0.487610304 | 19 | 5 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_LHGDN_ORPHANET_UNIPROT |
| Nephroblastoma | 0.444098287 | 220 | 2 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_ORPHANET_UNIPROT |
| MEACHAM SYNDROME (disorder) | 0.36 | 2 | 2 | CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT |
| WAGR Syndrome | 0.246167218 | 14 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_ORPHANET |
| NEPHROTIC SYNDROME, TYPE 4 | 0.24 | 4 | 0 | CTD_human_UNIPROT |
| Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.174303151 | 62 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| leukemia | 0.142840843 | 49 | 1 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Mammary Neoplasms | 0.142337686 | 10 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Desmoplastic Small Round Cell Tumor | 0.130314791 | 38 | 0 | BeFree_ORPHANET |
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