WRAP53 (WD repeat containing antisense to TP53)
- symbol:
- WRAP53
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17p13.1
- gene_family:
- WD repeat domain containing
- alias symbol:
- FLJ10385|TCAB1
- alias name:
- telomerase cajal body protein 1|...
- entrez id:
- 55135
- ensembl gene id:
- ENSG00000141499
- ucsc gene id:
- uc010vuh.2
- refseq accession:
- NM_018081
- hgnc_id:
- HGNC:25522
- approved reserved:
- 2005-08-12
WRAP53（也称为WD40重复蛋白p53相互作用蛋白）是一种多功能蛋白，在细胞中参与多种重要生物学过程，尤其是DNA损伤修复和端粒维持。它编码的蛋白包含WD40重复结构域，能够与肿瘤抑制蛋白p53直接相互作用，从而调控p53的稳定性及其转录活性，影响细胞周期调控和凋亡。WRAP53在细胞核和细胞质中均有表达，主要作用位点包括核仁和端粒区域，在维持基因组稳定性中发挥关键作用。突变或异常表达可能导致DNA修复缺陷，增加癌症风险，例如头颈部鳞状细胞癌和乳腺癌。WRAP53过表达可能增强p53介导的肿瘤抑制作用，但某些突变（如错义突变）可能破坏其功能，导致端粒功能障碍或基因组不稳定性。相反，WRAP53表达降低可能削弱DNA损伤修复能力，促进肿瘤发生。此外，WRAP53属于WD40重复蛋白家族，该家族成员通常通过WD40结构域介导蛋白质相互作用，参与信号转导、细胞周期调控和染色质重塑等过程。WRAP53还与端粒酶RNA组分（TERC）结合，协助端粒酶定位到端粒，维持端粒长度。研究表明，WRAP53表达异常可能与神经退行性疾病和早衰综合征有关，突显其在细胞衰老和疾病中的重要性。
该基因编码端粒酶全酶配合物，端粒合成所需要的核糖核蛋白复合物的一个基本组成部分。这种蛋白质在卡哈尔体，是端粒酶功能的重要RNP处理的核设施丰富。它与dyskerin，TERT和TERC，活性端粒酶的其它部件，并与小卡哈尔体的RNA（scaRNAs），其涉及改性剪接的RNA相互作用。该mRNA也用作p53的反义转录物，该调节内源性p53mRNA的表达水平，并通过靶向p53的mRNA的5‘非翻译区还诱导p53蛋白。可变剪接转录物变体，其不同之处仅在5‘端非编码区已发现此基因。 [由RefSeq的，2011年3月提供]
基因本体信息
WRAP53基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
WRAP53基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Cell Cycle |
| Chromosome Maintenance |
| Extension of Telomeres |
| Telomere Extension By Telomerase |
| Telomere Maintenance |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| DYSKERATOSIS CONGENITA, AUTOSOMAL RECESSIVE, 3 | 0.24 | 1 | 4 | CLINVAR_UNIPROT |
| Dyskeratosis Congenita | 0.120814326 | 3 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Malignant neoplasm of breast | 0.003181358 | 3 | 1 | BeFree_GAD |
| Chronic Obstructive Airway Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Laryngeal neoplasm | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of lung | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Esophageal Neoplasms | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Haematotoxicity | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Head and Neck Neoplasms | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of urinary bladder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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