WNK3 (WNK lysine deficient protein kinase 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
WNK3
locus group:
protein-coding gene
location:
Xp11.22
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None
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65267
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ENSG00000196632
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uc004dtc.3
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NM_020922
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HGNC:14543
approved reserved:
2001-02-07

基因染色体位置

基因染色体位置

Xp11.22
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

WNK3（With No Lysine [K] 3）属于WNK激酶家族，这是一类丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，其特点是缺乏催化活性中心中保守的赖氨酸（K）残基，取而代之的是其他氨基酸。WNK家族共有四个成员（WNK1、WNK2、WNK3、WNK4），主要参与调节离子转运和电解质平衡，尤其是钠、钾和氯离子的稳态。WNK3广泛表达于多种组织，包括肾脏、大脑和心脏，其功能主要与调控离子通道和转运蛋白有关，特别是钠-氯协同转运蛋白（NCC）和钾-氯协同转运蛋白（KCC），从而影响细胞体积、神经兴奋性和血压调节。WNK3通过磷酸化下游靶点如氧化应激反应激酶1（OSR1）和STE20/SPS1相关脯氨酸/丙氨酸丰富激酶（SPAK）来激活或抑制离子转运蛋白的活性。WNK3的突变或表达异常与多种疾病相关，例如高血压、假性低醛固酮血症Ⅱ型（PHAⅡ，又称Gordon综合征）和神经系统疾病。WNK3功能丧失突变可能导致离子转运失调，引发高血压或电解质紊乱，而过表达则可能通过过度激活NCC导致钠重吸收增加，进而升高血压。此外，WNK3在脑组织中调节KCC2的活性，影响神经元氯离子浓度，其异常表达可能与癫痫或神经发育障碍有关。WNK家族成员的共性在于它们均通过SPAK/OSR1通路调节离子转运，但各成员的组织分布和靶蛋白偏好存在差异。WNK3的过表达可能抑制KCC2，导致神经元兴奋性增高，而表达降低则可能影响肾小管钠重吸收，引发低血压或电解质失衡。研究还表明WNK3可能与癌症进展相关，因其参与细胞增殖和迁移的调控。总体而言，WNK3是电解质平衡和神经功能的关键调节因子，其表达水平需精确调控以维持生理稳态。

This gene encodes a protein belonging to the 'with no lysine' family of serine-threonine protein kinases. These family members lack the catalytic lysine in subdomain II, and instead have a conserved lysine in subdomain I. This family member functions as a positive regulator of the transcellular Ca2+ transport pathway, and it plays a role in the increase of cell survival in a caspase-3-dependent pathway. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2010]

这个基因编码属于丝氨酸 - 苏氨酸蛋白激酶的“无赖氨酸‘家族的蛋白质。这些家族成员缺乏在子域II中的催化赖氨酸，而是在子域的保守赖氨酸一本家族的成员函数作为跨细胞钙转运途径的正调节，并且它在胱天蛋白酶在细胞存活的增加作用-3依赖性途径。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2010年5月提供]

OMIM数据库中对WNK3基因的介绍     Wikipedia数据库中对WNK3基因的介绍

基因序列

基因序列

WNK3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

WNK3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs714717       rs769167       rs1894545       rs2032499       rs2334109       rs2495786       rs2495787       rs2495788       rs2495789       rs2495790       rs2516040       rs2516041       rs2516042       rs2516043       rs2516044       rs2982679       rs2982680      

基因表达

基因表达

WNK3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTCCGTCAAGTGGAAACAG
59
TAGTATCAGCTGTGGACTCC
58
CAGACAGGAGTGGAAACAG
58
CTAGTATCAGCTGTGGACTC
57
TTTGTAAATCGGTGCTTCGA
58
CATGTATTTCCATAGCAACCTG
58
ATCAAACAGAGAAGAGCTTCCT
60
AGAGGTTGATACCTGAAGGAC
59
GTCCGTCAAGTGGAAACAG
59
TAGTATCAGCTGTGGACTCC
58
GTCCGTCAAGTGGAAACAG
59
TAGTATCAGCTGTGGACTCC
58
GTCCGTCAAGTGGAAACAG
59
AGTATCAGCTGTGGACTCC
59
ATCAAACAGAGAAGAGCTTCC
58
AGAGGTTGATACCTGAAGGAC
59
CAGACAGGAGTGGAAACAG
58
TAGTATCAGCTGTGGACTCC
58
GTCCGTCAAGTGGAAACAG
59
AGTATCAGCTGTGGACTCC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

WNK3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

WNK3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004674
A0A087WYK2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
A0A087WYK2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006468
A0A087WYK2 (UniProtKB)
IEA
GO:0004672
Q9BYP7 (UniProtKB)
IDA
GO:0004674
Q9BYP7 (UniProtKB)
ISS
GO:0004674
Q9BYP7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
Q9BYP7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
Q9BYP7 (UniProtKB)
ISS
GO:0005737
Q9BYP7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q9BYP7 (UniProtKB)
IBA
GO:0005912
Q9BYP7 (UniProtKB)
ISS
GO:0005923
Q9BYP7 (UniProtKB)
ISS
GO:0006468
Q9BYP7 (UniProtKB)
ISS
GO:0010765
Q9BYP7 (UniProtKB)
IDA
GO:0010800
Q9BYP7 (UniProtKB)
IDA
GO:0019869
Q9BYP7 (UniProtKB)
IDA
GO:0032414
Q9BYP7 (UniProtKB)
IDA
GO:0035556
Q9BYP7 (UniProtKB)
ISS
GO:0035556
Q9BYP7 (UniProtKB)
IBA
GO:0043066
Q9BYP7 (UniProtKB)
IMP
GO:0046777
Q9BYP7 (UniProtKB)
IDA
GO:0051928
Q9BYP7 (UniProtKB)
IMP
GO:0090004
Q9BYP7 (UniProtKB)
IDA
GO:0090188
Q9BYP7 (UniProtKB)
IEA
GO:2000021
Q9BYP7 (UniProtKB)
IMP
GO:2000651
Q9BYP7 (UniProtKB)
IDA
GO:2000651
Q9BYP7 (UniProtKB)
IMP
GO:2000682
Q9BYP7 (UniProtKB)
IDA
GO:2000688
Q9BYP7 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 WNK3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Autistic Disorder 0.005362824 1 0 BeFree_GAD_LHGDN
Mental Retardation, X-Linked 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Schizophrenia 0.000271442 1 0 BeFree
Siderius X-linked mental retardation syndrome 0.000271442 1 0 BeFree

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基因相关服务

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