WNK1 (WNK lysine deficient protein kinase 1)
- symbol:
- WNK1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12p13.33
- gene_family:
- Protein phosphatase 1 regulatory subunits|minor histocompatibility antigens
- alias symbol:
- HSAN2|PPP1R167
- alias name:
- protein phosphatase 1, regulatory …
- entrez id:
- 65125
- ensembl gene id:
- ENSG00000060237
- ucsc gene id:
- uc001qio.4
- refseq accession:
- NM_018979
- hgnc_id:
- HGNC:14540
- approved reserved:
- 2001-02-06
WNK1（With No Lysine [K] 1）是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，属于WNK激酶家族。该家族的特点是激酶结构域中缺少一个关键的赖氨酸（Lysine, K），通常位于激酶活性中心的II亚区，而WNK激酶在I亚区有一个替代的赖氨酸，使其具有独特的催化机制。WNK家族包括WNK1、WNK2、WNK3和WNK4，它们在调节离子转运和电解质平衡中起核心作用，尤其是对钠、钾和氯离子的调控。WNK1主要通过调节钠-氯协同转运蛋白（NCC）和肾外髓钾通道（ROMK）的活性来影响肾脏的离子重吸收，从而维持体液和血压的稳态。WNK1在肾脏、神经系统和心血管系统中高表达，其表达产物通过磷酸化下游靶蛋白如氧化应激反应激酶（OSR1）和STE20/SPS1相关脯氨酸/丙氨酸丰富激酶（SPAK）来发挥作用。WNK1的功能突变可导致假性低醛固酮血症II型（PHAII，又称Gordon综合征），表现为高血压、高血钾和代谢性酸中毒，这是由于WNK1突变导致NCC过度激活，增加钠重吸收和钾排泄障碍。WNK1的过表达可能加剧高血压和电解质紊乱，而表达降低则可能引起低血压或电解质失衡。此外，WNK1还参与细胞增殖、迁移和凋亡，其异常表达与某些癌症（如乳腺癌和结肠癌）的发展相关。WNK1的剪接变体（如肾脏特异性KS-WNK1）在肾脏中有独特功能，能拮抗全长WNK1的作用，进一步精细调节离子通道活性。WNK家族成员的共性包括对电解质平衡的调控、对细胞体积和渗透压变化的响应以及参与信号转导通路（如Ras-MAPK和mTOR通路）。研究WNK1及其家族成员有助于开发针对高血压、电解质紊乱和癌症的新疗法。
This gene encodes a member of the WNK subfamily of serine/threonine protein kinases. The encoded protein may be a key regulator of blood pressure by controlling the transport of sodium and chloride ions. Mutations in this gene have been associated with pseudohypoaldosteronism type II and hereditary sensory neuropathy type II. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described but the full-length nature of all of them has yet to be determined.[provided by RefSeq, May 2010]
这个基因编码的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶的WNK亚科的成员。所编码的蛋白质可通过控制钠和氯离子的运输是血压的关键调节。在这种基因突变与假性II型和遗传性感觉神经病II型相关联。可变剪接转录物变体编码不同同种型已被描述，但所有这些的全长性质尚未被确定。[通过的RefSeq，2010年5月提供]
基因本体信息
WNK1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
WNK1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Ion channel transport |
| Stimuli-sensing channels |
| Transmembrane transport of small molecules |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Pseudohypoaldosteronism, Type IIc | 0.32 | 0 | 0 | CLINVAR_MGD_ORPHANET |
| Neuropathy, Hereditary Sensory And Autonomic, Type IIA | 0.24 | 0 | 3 | CLINVAR_CTD_human |
| Hypertensive disease | 0.134439958 | 21 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Hereditary Motor and Sensory-Neuropathy Type II | 0.120814326 | 3 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Pseudohypoaldosteronism | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Kidney Diseases | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Peripheral Neuropathy | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Pseudohypoaldosteronism, Type II | 0.004885954 | 18 | 0 | BeFree |
| Essential Hypertension | 0.003452799 | 4 | 0 | BeFree_GAD |
| Hereditary Sensory Autonomic Neuropathy, Type 2 | 0.003257302 | 12 | 0 | BeFree |
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