WFDC2 (WAP four-disulfide core domain 2)
- symbol:
- WFDC2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20q13.12
- gene_family:
- WAP four-disulfide core domain containing
- alias symbol:
- HE4|WAP5|dJ461P17.6|EDDM4
- alias name:
- epididymal protein 4|human epididy…
- entrez id:
- 10406
- ensembl gene id:
- ENSG00000101443
- ucsc gene id:
- uc002xoo.4
- refseq accession:
- NM_006103
- hgnc_id:
- HGNC:15939
- approved reserved:
- 2001-07-31
WFDC2（WAP Four-Disulfide Core Domain 2，WAP四二硫键核心域2）是一种分泌蛋白，属于WFDC基因家族，该家族的特征是含有WAP（Whey Acidic Protein，乳清酸性蛋白）结构域，这是一种保守的蛋白质模块，通常由约50个氨基酸组成，包含8个半胱氨酸残基形成4个二硫键，赋予蛋白质稳定性和特定的功能。WFDC家族成员多参与免疫调节、抗菌活性和蛋白酶抑制等功能。WFDC2主要在生殖系统、呼吸道和某些腺体中表达，其编码的蛋白质具有抗蛋白酶活性和潜在的抗菌功能，可能在黏膜免疫和炎症反应中发挥作用。WFDC2的突变或表达异常可能与疾病相关，例如在某些癌症中WFDC2的表达水平升高，如卵巢癌和肺癌，可能作为肿瘤标志物；而在其他情况下，WFDC2的低表达可能与黏膜防御功能减弱有关，增加感染风险。过表达WFDC2可能增强其对蛋白酶的抑制能力，影响局部组织的微环境，可能抑制肿瘤侵袭或过度炎症反应；而降低表达可能导致黏膜保护功能下降，增加组织损伤或感染的风险。WFDC基因家族的共性包括编码含有WAP结构域的小分子分泌蛋白，多数成员具有蛋白酶抑制、抗菌或免疫调节功能，参与黏膜表面的防御机制。WFDC2的研究仍在深入，其在疾病诊断和治疗中的潜在应用价值有待进一步探索。
This gene encodes a protein that is a member of the WFDC domain family. The WFDC domain, or WAP Signature motif, contains eight cysteines forming four disulfide bonds at the core of the protein, and functions as a protease inhibitor in many family members. This gene is expressed in pulmonary epithelial cells, and was also found to be expressed in some ovarian cancers. The encoded protein is a small secretory protein, which may be involved in sperm maturation. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码的蛋白质，它是WFDC域家族的一个成员。的WFDC域，或WAP签名基序，包含八个半胱氨酸形成在蛋白的核心四二硫键，并且用作在许多家庭成员的蛋白酶抑制剂。该基因在肺上皮细胞中表达，并且还发现在一些卵巢癌中表达。所编码的蛋白质是一个小的分泌蛋白质，其可能参与精子成熟。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
WFDC2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
WFDC2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| ovarian neoplasm | 0.003810118 | 5 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Ovarian Carcinoma | 0.003800186 | 14 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of ovary | 0.003257302 | 12 | 0 | BeFree |
| Prostatic Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Epithelial ovarian cancer | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of endometrium | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Multiple Sclerosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Endometrial Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Uterine Corpus Cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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