WDR19 (WD repeat domain 19)
- symbol:
- WDR19
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4p14
- gene_family:
- WD repeat domain containing|Intraflagellar transport proteins
- alias symbol:
- Pwdmp|KIAA1638|FLJ23127|ORF26|DYF-2|Oseg6|IFT144|NPHP13|FAP66|CFAP66
- alias name:
- intraflagellar transport 144 homol…
- entrez id:
- 57728
- ensembl gene id:
- ENSG00000157796
- ucsc gene id:
- uc003gtv.3
- refseq accession:
- NM_001317924
- hgnc_id:
- HGNC:18340
- approved reserved:
- 2002-04-26
WDR19（WD Repeat Domain 19）是一个属于WD40重复蛋白家族的基因，该家族成员通常含有多个WD40重复结构域，这些结构域能够形成β-螺旋结构，介导蛋白质之间的相互作用。WDR19编码的蛋白在纤毛形成和功能中起关键作用，参与细胞内信号转导、细胞周期调控和蛋白质运输等过程。WDR19蛋白主要定位于纤毛基体和中心体，通过与IFT-A（鞭毛内运输复合物A）相互作用，调控纤毛组装和维持。WDR19突变会导致纤毛功能障碍，与多种纤毛病相关，如Jeune综合征（窒息性胸廓发育不良）、短肋-多指综合征和肾囊肿-糖尿病综合征等。这些疾病通常表现为骨骼发育异常、多囊肾、视网膜变性和呼吸系统问题。WDR19功能丧失突变会破坏纤毛的结构和功能，影响Hedgehog信号通路，进而导致发育缺陷。WDR19过表达可能干扰正常的纤毛组装过程，影响细胞信号传导和器官发育，而表达降低则可能导致纤毛缩短或缺失，引发纤毛病相关表型。WDR19与多个纤毛相关蛋白（如IFT122、IFT140）相互作用，共同维持纤毛稳态。在WD40家族中，成员通常作为支架蛋白参与多种细胞过程，但WDR19因其在纤毛中的特异性作用而显得尤为重要。研究WDR19有助于理解纤毛相关疾病的机制，并为潜在的治疗策略提供靶点。
This gene encodes a member of the WD repeat protein family. WD repeats are minimally conserved regions of approximately 40 amino acids typically bracketed by gly-his and trp-asp (GH-WD), which may facilitate formation of heterotrimeric or multiprotein complexes. Members of this family are involved in a variety of cellular processes, including cell cycle progression, signal transduction, apoptosis, and gene regulation. This protein contains six WD repeats, a clathrin heavy-chain repeat, and three transmembrane domains. This gene is conserved from C. elegans to human. It may participate in androgen-regulated signaling mechanisms or in the vesicular trafficking of androgen-regulated secretory processes. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been reported but the full-length nature of one of these variants has not been defined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码对WD重复蛋白质家族的一个成员。 WD重复序列微创保守的约40个氨基酸典型地通过甘氨酸 - 他和trp-ASP（GH-WD）括号中，这可有利于形成异或多蛋白复合的区域。这个家庭的成员参与多种细胞过程，包括细胞周期进程，信号转导，细胞凋亡和基因调控。这种蛋白质包含六个WD重复，网格蛋白重链的重复和3个跨膜结构域。此基因来自线虫人类保守的。它可以参与雄激素调节的信号机制或雄激素调节分泌过程的囊泡运输。可变剪接转录物变体编码不同同种型已被报道，但这些变种之一的全长性质尚未定义。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
WDR19基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
WDR19基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Assembly of the primary cilium |
| Hedgehog 'off' state |
| Intraflagellar transport |
| Organelle biogenesis and maintenance |
| Signaling by Hedgehog |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| SHORT-RIB THORACIC DYSPLASIA 5 WITH OR WITHOUT POLYDACTYLY | 0.24 | 1 | 1 | CLINVAR_UNIPROT |
| NEPHRONOPHTHISIS 13 | 0.24 | 1 | 4 | CLINVAR_UNIPROT |
| CRANIOECTODERMAL DYSPLASIA 4 | 0.24 | 1 | 2 | CLINVAR_UNIPROT |
| Renal dysplasia and retinal aplasia (disorder) | 0.120542884 | 2 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Jeune thoracic dystrophy | 0.120271442 | 1 | 1 | BeFree_ORPHANET |
| Cranioectodermal Dysplasia | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Prostatic Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Kaposi Sarcoma | 0.002171535 | 8 | 0 | BeFree |
| Multiple Myeloma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| HIV Infections | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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