WDPCP (WD repeat containing planar cell polarity effector)
- symbol:
- WDPCP
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2p15
- gene_family:
- alias symbol:
- hFrtz|fritz|BBS15|CPLANE5
- alias name:
- ciliogenesis and planar polarity e…
- entrez id:
- 51057
- ensembl gene id:
- ENSG00000143951
- ucsc gene id:
- uc002sch.4
- refseq accession:
- NM_015910
- hgnc_id:
- HGNC:28027
- approved reserved:
- 2009-02-25
WDPCP（WD Repeat Containing Planar Cell Polarity Effector）是一个编码含有WD重复结构域蛋白的基因，主要参与平面细胞极性（PCP）的调控，对胚胎发育和组织形态发生至关重要。其表达产物通过与细胞骨架和膜蛋白相互作用，协调细胞定向排列和运动，尤其在纤毛形成和功能中发挥关键作用。WDPCP的突变会导致纤毛结构或功能异常，与多种纤毛病（如Bardet-Biedl综合征）相关，表现为视网膜退化、肥胖、多指畸形等。该基因属于BBSome复合体相关基因家族，该家族成员共同参与纤毛组装和信号传导，维持细胞极性。WDPCP过表达可能干扰正常纤毛发生，引发细胞迁移紊乱；而表达降低则会导致纤毛缺失或功能障碍，影响器官发育（如心脏左右不对称性缺陷）。此外，WDPCP与Frizzled/PCP通路相互作用，其异常表达可能破坏Wnt信号传导，进而影响胚胎神经管闭合等过程。研究还发现WDPCP在癌症转移中可能通过调控细胞极性参与肿瘤侵袭。
This gene encodes a cytoplasmic WD40 repeat protein. A similar gene in frogs encodes a planar cell polarity protein that plays a critical role in collective cell movement and ciliogenesis by mediating septin localization. Mutations in this gene are associated with Bardet-Biedl syndrome 15 and may also play a role in Meckel-Gruber syndrome. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jun 2014]
该基??因编码一种细胞质WD40重复蛋白。在青蛙类似的基因编码，播放通过介导的Septin本地化集体细胞运动和ciliogenesis关键作用的平面细胞极性蛋白。在这种基因突变与巴比二氏综合征15相关联，并且还可能在梅克尔-格鲁伯综合征的作用。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年6月提供]
基因本体信息
WDPCP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
WDPCP基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Bardet-Biedl Syndrome | 0.240271442 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human_ORPHANET |
| Orstavik Lindemann Solberg syndrome | 0.24 | 1 | 2 | CLINVAR_UNIPROT |
| Meckel-Gruber syndrome | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Obesity | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Heart defect, tongue hamartoma and polysyndactyly | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| BARDET-BIEDL SYNDROME 15 | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Atrial Fibrillation | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Polysyndactyly | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Hamartoma of tongue | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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