WDHD1 (WD repeat and HMG-box DNA binding protein 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
WDHD1
locus group:
protein-coding gene
location:
14q22.2-q22.3
gene_family:
WD repeat domain containing
alias symbol:
AND-1|CTF4|CHTF4
alias name:
CTF4, chromosome transmission fide…
entrez id:
11169
ensembl gene id:
ENSG00000198554
ucsc gene id:
uc001xbm.3
refseq accession:
NM_007086
hgnc_id:
HGNC:23170
approved reserved:
2003-11-13

基因染色体位置

基因染色体位置

14q22.2-q22.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

WDHD1（WD repeat and HMG-box DNA binding protein 1）是一种参与DNA复制和修复的关键基因，其编码的蛋白质在细胞周期调控和基因组稳定性维持中发挥重要作用。该蛋白包含WD40重复结构域和HMG-box结构域，前者介导蛋白质相互作用，后者赋予其DNA结合能力。WDHD1的主要作用位点是DNA复制起始点，它作为复制解旋酶复合体的组成部分，帮助解开DNA双链以启动复制。此外，WDHD1还参与DNA损伤修复，特别是在同源重组修复途径中发挥作用。突变或功能缺失可能导致DNA复制错误积累，引发基因组不稳定性，进而增加癌症风险，已有研究表明WDHD1表达异常与乳腺癌、卵巢癌和结直肠癌等恶性肿瘤相关。WDHD1属于WD重复蛋白家族，该家族成员普遍通过WD40结构域参与信号转导、细胞周期调控和转录调控等过程。当WDHD1过表达时，可能异常激活DNA复制，导致细胞增殖失控和肿瘤发生；而表达降低则可能削弱DNA修复能力，使细胞对辐射或化疗药物更敏感，但同时也增加突变累积风险。最新研究发现WDHD1还与端粒维持有关，其缺失可能导致端粒缩短加速细胞衰老。在胚胎发育阶段，WDHD1的正常表达对细胞快速增殖时期的基因组稳定性至关重要。该基因的表达受E2F转录因子调控，与细胞周期进程同步。由于其在DNA代谢中的核心作用，WDHD1正在成为癌症治疗的新靶点，针对其功能的小分子抑制剂正在研发中。

The protein encoded by this gene contains multiple N-terminal WD40 domains and a C-terminal high mobility group (HMG) box. WD40 domains are found in a variety of eukaryotic proteins and may function as adaptor/regulatory modules in signal transduction, pre-mRNA processing and cytoskeleton assembly. HMG boxes are found in many eukaryotic proteins involved in chromatin assembly, transcription and replication. Alternative splicing results in two transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质包含多个N端WD40域和C端高迁移率族（HMG）框。 WD40域在多种真核蛋白质的发现，可以如信号转导适配器/调控模块，前mRNA加工和细胞骨架组装工作。 HMG盒在参与染色质组装，转录和复制许多真核蛋白找到。两个转录剪接变异体导致编码不同亚型。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对WDHD1基因的介绍     Wikipedia数据库中对WDHD1基因的介绍

基因序列

基因序列

WDHD1基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

WDHD1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1187876       rs1187877       rs1187878       rs1201378       rs1209087       rs3831212       rs10628556       rs11846854       rs28420819       rs71412664       rs74359309       rs75484067       rs75882862       rs76632389       rs77678033       rs77808847       rs77911976      

基因表达

基因表达

WDHD1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGCTGCAGGTAGTATTAATGG
58
TTCTCATGTTTCACCCTTTCC
59
AGAAAGAAAGGTGTGGGCT
59
TCACTTTCATCAACCACACG
58
TTCATGTGCTTTGAAGAGTGG
59
GGAACTCCTTCAGGAAATGTG
59
AGAAAGAAAGGTGTGGGCT
59
TCACTTTCATCAACCACACG
59
AGCTGCAGGTAGTATTAATGG
58
TTCTCATGTTTCACCCTTTCC
59
TTATGATGGACCCATGCCA
59
GTGAAGCTTGCATGAATCTG
58
GCTGCAGGTAGTATTAATGGTC
59
TTTCTCATGTTTCACCCTTTCC
59
TCATGTGCTTTGAAGAGTGG
59
GGAACTCCTTCAGGAAATGTG
59
AGAAAGAAAGGTGTGGGCT
59
CACTTTCATCAACCACACGT
59
GCTGCAGGTAGTATTAATGGTC
59
TTTCTCATGTTTCACCCTTTCC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

WDHD1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

WDHD1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003677
O75717 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
O75717 (UniProtKB)
IPI
GO:0005654
O75717 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
O75717 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 WDHD1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
HIV Infections 0.002714419 10 0 BeFree
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Prostate carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.000814326 3 0 BeFree
Malignant neoplasm of prostate 0.000814326 3 0 BeFree
Dwarfism 0.000542884 2 0 BeFree
Kidney Failure, Chronic 0.000542884 2 0 BeFree
Leukemia, Myelocytic, Acute 0.000542884 2 0 BeFree
Pneumocystis jiroveci pneumonia 0.000542884 2 0 BeFree
Helicobacter pylori (H. pylori) infection in conditions classified elsewhere and of unspecified site 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2