VWF (von Willebrand factor)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
VWF
locus group:
protein-coding gene
location:
12p13.31
gene_family:
Endogenous ligands
alias symbol:
None
alias name:
Factor VIII related antigen
entrez id:
7450
ensembl gene id:
ENSG00000110799
ucsc gene id:
uc001qnn.2
refseq accession:
NM_000552
hgnc_id:
HGNC:12726
approved reserved:
1986-01-01

基因染色体位置

基因染色体位置

12p13.31
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

VWF（von Willebrand Factor，血管性血友病因子）是一种由VWF基因编码的重要糖蛋白，主要参与止血过程。其生物学功能包括：作为凝血因子VIII（FVIII）的载体蛋白，保护FVIII不被降解；介导血小板与受损血管内皮的黏附，促进血小板聚集。VWF主要在血管内皮细胞和巨核细胞（骨髓中产生血小板的细胞）中合成，储存于内皮细胞的Weibel-Palade小体和血小板的α颗粒中，在血管损伤或炎症刺激时释放入血。VWF的作用位点包括血管损伤部位暴露的胶原（通过A3结构域结合）和血小板表面受体GPIb-IX-V复合物（通过A1结构域结合）。VWF基因突变可导致血管性血友病（VWD），这是最常见的遗传性出血性疾病，表现为出血时间延长、黏膜出血等症状。突变类型包括影响VWF合成、分泌、功能或稳定性的变异，其中2型突变（如2A、2B）会导致VWF多聚体结构异常，影响其功能。VWF还与血栓性疾病（如血栓性血小板减少性紫癜，TTP）相关，因ADAMTS13酶（负责剪切VWF多聚体）缺乏时，超大VWF多聚体会促进血小板异常聚集。VWF过表达可能导致血栓风险增加，因其过度激活血小板聚集；而低表达则导致出血倾向。VWF属于多聚体黏附蛋白家族，该家族成员通常含有重复的功能结构域（如A、B、C、D域），能介导细胞间或细胞与基质间的相互作用。VWF的A1域包含血小板结合位点，A2域是ADAMTS13的切割位点，A3域结合胶原。VWF基因位于12号染色体短臂（12p13.31），其表达受缺氧、炎症因子（如IL-6、TNF-α）等上调。在血管内皮细胞中，组蛋白去乙酰化酶（HDAC）可抑制VWF表达。VWF水平升高还与心血管疾病、糖尿病并发症等相关。

The glycoprotein encoded by this gene functions as both an antihemophilic factor carrier and a platelet-vessel wall mediator in the blood coagulation system. It is crucial to the hemostasis process. Mutations in this gene or deficiencies in this protein result in von Willebrand's disease. An unprocessed pseudogene has been found on chromosome 22. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因的功能编码既可以作为抗血友病因子的载体和在血液凝固系统中的血小板血管壁介体的糖蛋白。它是对止血过程的关键。突变该基因或缺陷在这种??蛋白质导致血友病氏病。未经处理的假基因已被发现在[由RefSeq的，2008年7月提供] 22号染色体

OMIM数据库中对VWF基因的介绍     Wikipedia数据库中对VWF基因的介绍

基因序列

基因序列

VWF基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

VWF基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs933408       rs1990326       rs2362482       rs2362483       rs3087517       rs7953373       rs7968888       rs7976955       rs10849358       rs11390977       rs12811229       rs61751305       rs61751312       rs62641244       rs71459987       rs71581033       rs79232084      

基因表达

基因表达

VWF基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGCCAGATTTGGTCATGAC
58
TCCATCTCACTTTCCTCTCC
58
GATTGAGCCTTTGCAGCAG
59
TCTGGCAGGAATCATCTTCC
59
CACTGAAGCGTGATGAGAC
58
CTCCCAGAAGTACTCTCCTC
58
GACCAAAGAGTCTCCATGC
58
ACAGAGGTGGGCATAAGAG
58
CCTCTCCGTGTATCTTGGG
59
GGCATGGAGACTCTTTGGT
59
ATGTTGTGGGAGATGTTTGC
59
GTCTCATCACGCTTCAGTG
58
CTGCCAGATTTGGTCATGAC
59
CCATCTCACTTTCCTCTCCT
58
CTGATTGAGCCTTTGCAGC
59
TGGCAGGAATCATCTTCCC
59
CCTCTCCGTGTATCTTGGG
59
ATGGAGACTCTTTGGTCCC
58
GATTGAGCCTTTGCAGCAG
59
TGGCAGGAATCATCTTCCC
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
ERG
VWF
Activation
22235125
ERG
VWF
Unknown
19359602; 9444957
ETS1
VWF
Unknown
9444957
ETS2
VWF
Unknown
9444957
GATA6
VWF
Unknown
12511565
NFIC
VWF
Unknown
11895773
NFIL3
VWF
Unknown
15498853
NFKB1
VWF
Unknown
10848823
POU2F1
VWF
Activation
7507210
POU2F1
VWF
Repression
9694713

基因本体信息

VWF基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

VWF基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001948
P04275 (UniProtKB)
IDA
GO:0002020
P04275 (UniProtKB)
IPI
GO:0002020
P04275 (UniProtKB)
IDA
GO:0002576
P04275 (UniProtKB)
TAS
GO:0005178
P04275 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P04275 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P04275 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P04275 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P04275 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P04275 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P04275 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P04275 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P04275 (UniProtKB)
IPI
GO:0005518
P04275 (UniProtKB)
IDA
GO:0005576
P04275 (UniProtKB)
IDA
GO:0005576
P04275 (UniProtKB)
NAS
GO:0005576
P04275 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P04275 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P04275 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P04275 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P04275 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P04275 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P04275 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P04275 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P04275 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P04275 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P04275 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P04275 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P04275 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P04275 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P04275 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P04275 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P04275 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P04275 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P04275 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P04275 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P04275 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P04275 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P04275 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P04275 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P04275 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P04275 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P04275 (UniProtKB)
TAS
GO:0005578
P04275 (UniProtKB)
IEA
GO:0005783
P04275 (UniProtKB)
IDA
GO:0007155
P04275 (UniProtKB)
IDA
GO:0007596
P04275 (UniProtKB)
IMP
GO:0007596
P04275 (UniProtKB)
TAS
GO:0007597
P04275 (UniProtKB)
TAS
GO:0007599
P04275 (UniProtKB)
IMP
GO:0009611
P04275 (UniProtKB)
TAS
GO:0019865
P04275 (UniProtKB)
IDA
GO:0030168
P04275 (UniProtKB)
NAS
GO:0030168
P04275 (UniProtKB)
IDA
GO:0030168
P04275 (UniProtKB)
TAS
GO:0030198
P04275 (UniProtKB)
TAS
GO:0031012
P04275 (UniProtKB)
IDA
GO:0031091
P04275 (UniProtKB)
NAS
GO:0031093
P04275 (UniProtKB)
TAS
GO:0031589
P04275 (UniProtKB)
IDA
GO:0033093
P04275 (UniProtKB)
IDA
GO:0033093
P04275 (UniProtKB)
IDA
GO:0035902
P04275 (UniProtKB)
IEA
GO:0042802
P04275 (UniProtKB)
IPI
GO:0042803
P04275 (UniProtKB)
IDA
GO:0047485
P04275 (UniProtKB)
IPI
GO:0051087
P04275 (UniProtKB)
IDA
GO:0051260
P04275 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P04275 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P04275 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 VWF基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
von Willebrand Disease, Type 1 0.588968335 99 9 BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_MGD_ORPHANET_UNIPROT
von Willebrand Disease, Type 3 0.492486326 48 12 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
von Willebrand Disease, Type 2 0.368143256 53 3 BeFree_CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
von Willebrand Disease 0.249618745 307 29 BeFree_CLINVAR_GAD_LHGDN
von Willebrand Disease, Type 2B 0.249229024 34 7 BeFree_CLINVAR_ORPHANET
von Willebrand Disease, Type 2A 0.245971721 22 14 BeFree_CLINVAR_ORPHANET
von Willebrand Disease, Type 2N 0.245895776 13 9 BeFree_CLINVAR_GAD_ORPHANET
von Willebrand disease type 2M 0.242985861 11 4 BeFree_CLINVAR_ORPHANET
Thrombosis 0.135631465 8 0 CTD_human_GAD_LHGDN
Cardiovascular Diseases 0.125624334 13 0 BeFree_CTD_human_GAD

基因相关服务

基因相关服务

联系地址

山东省济南市章丘区文博路2号

齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号

大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。


商务邮箱

E-mail: product@genelibs.com

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备20007159号-2