VWA2 (von Willebrand factor A domain containing 2)
- symbol:
- VWA2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10q25.3
- gene_family:
- alias symbol:
- FLJ45857|FLJ16213|CCSP-2|AMACO|NET42
- alias name:
- None
- entrez id:
- 340706
- ensembl gene id:
- ENSG00000165816
- ucsc gene id:
- uc001lbl.3
- refseq accession:
- NM_198496
- hgnc_id:
- HGNC:24709
- approved reserved:
- 2005-12-19
VWA2（von Willebrand Factor A Domain Containing 2）是一种编码含有von Willebrand因子A（vWA）结构域的蛋白质的基因。vWA结构域是一种广泛存在于多种蛋白质中的保守结构域，通常参与细胞粘附、蛋白质相互作用和信号转导。VWA2属于vWA基因家族，该家族的成员通常通过其vWA结构域介导细胞与细胞外基质的相互作用，并在组织发育、免疫反应和凝血等生理过程中发挥重要作用。VWA2的具体功能尚未完全阐明，但研究表明它可能在细胞粘附、迁移和肿瘤发生中发挥作用。VWA2的表达产物可能通过与细胞外基质或其他蛋白质相互作用，调节细胞的生物学行为。VWA2的突变或表达异常可能与某些疾病相关，例如某些癌症。研究发现，VWA2在某些肿瘤中表达下调，可能作为抑癌基因发挥作用，其低表达可能与肿瘤的侵袭和转移有关。相反，VWA2的过表达可能抑制肿瘤细胞的迁移和侵袭能力，表明其在肿瘤进展中具有潜在的保护作用。此外，VWA2的表达水平变化可能影响其他相关基因或信号通路的功能，例如与细胞粘附或迁移相关的基因。VWA2作为vWA基因家族的一员，与其他家族成员共享vWA结构域的功能特性，但具体作用可能因其表达模式和相互作用伙伴的不同而有所差异。进一步研究VWA2的生物学功能及其在疾病中的作用，可能为相关疾病的诊断和治疗提供新的靶点。
This gene encodes a member of the von Willebrand factor A-like domain protein superfamily. The encoded protein is localized to the extracellular matrix and may serve as a structural component in basement membranes or in anchoring structures on scaffolds of collagen VII or fibrillin. This gene has been linked to type 1A diabetes and is a candidate serological marker for colon cancer. [provided by RefSeq, Jan 2013]
该基因编码的血管性血友病因子A样结构域的蛋白超家族的成员。所编码的蛋白质定位于细胞外基质，并且可以作为在基底膜的结构成分或在锚定于胶原VII或原纤蛋白的支架结构。该基因已被链接到类型1A糖尿病是结肠癌的候选的血清学标志物。 [由RefSeq的，2013年1月提供]
基因本体信息
VWA2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
VWA2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Colonic Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Diabetes Mellitus | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Diabetes | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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