VTCN1 (V-set domain containing T cell activation inhibitor 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
VTCN1
locus group:
protein-coding gene
location:
1p13.1-p12
gene_family:
V-set domain containing|Immunoglobulin-like domain containing
alias symbol:
B7-H4|FLJ22418|B7S1|B7x|B7H4
alias name:
B7 family member, H4|B7 superfamil…
entrez id:
79679
ensembl gene id:
ENSG00000134258
ucsc gene id:
uc001ehb.4
refseq accession:
NM_024626
hgnc_id:
HGNC:28873
approved reserved:
2005-02-25

基因染色体位置

基因染色体位置

1p13.1-p12
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

VTCN1（也称为B7-H4或B7x）是一种免疫调节基因，属于B7基因家族，该家族成员主要参与免疫检查点调控，通过调节T细胞活性在免疫应答中发挥关键作用。VTCN1编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，主要在免疫细胞（如B细胞、巨噬细胞和树突状细胞）以及某些肿瘤细胞中表达，其功能是通过抑制T细胞增殖和细胞因子（如IL-2）的分泌来负向调控免疫反应，从而维持免疫耐受并防止过度免疫激活。VTCN1的作用位点主要是与T细胞表面的未知受体结合，抑制其活化信号通路。VTCN1的突变或异常表达与多种疾病相关，尤其是癌症。在许多肿瘤（如乳腺癌、卵巢癌、肺癌和胰腺癌）中，VTCN1的过表达与免疫逃逸相关，即肿瘤细胞通过上调VTCN1来抑制抗肿瘤免疫反应，促进肿瘤生长和转移。此外，VTCN1的高表达还与不良预后和化疗耐药性相关。相反，降低VTCN1表达或阻断其功能可以增强T细胞介导的抗肿瘤免疫，因此VTCN1被认为是癌症免疫治疗的潜在靶点。除了癌症，VTCN1的异常表达还与自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎）有关，其过表达可能抑制自身免疫反应，而表达不足可能导致免疫系统过度激活。B7基因家族的共性在于它们编码的蛋白均为免疫检查点分子，通过共刺激或共抑制信号调节T细胞功能，从而在免疫稳态、感染防御和肿瘤免疫中发挥核心作用。VTCN1作为该家族的抑制性成员，与其他B7家族分子（如PD-L1和B7-H3）协同调控免疫反应的平衡。研究还发现，VTCN1的表达受多种因素调控，包括炎症因子和表观遗传修饰，这为开发针对VTCN1的疗法提供了更多可能性。

This gene encodes a protein belonging to the B7 costimulatory protein family. Proteins in this family are present on the surface of antigen-presenting cells and interact with ligand bound to receptors on the surface of T cells. Studies have shown that high levels of the encoded protein has been correlated with tumor progression. A pseudogene of this gene is located on chromosome 20. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2011]

该基因编码属于B7共刺激蛋白家族的蛋白质。在这个家族蛋白存在的抗原呈递细胞的表面上，并与结合于受体的T细胞的表面上的配体相互作用。有研究表明，高水平编码的蛋白质的已与肿瘤进展相关。该基因的假基因位于染色体20编码不同亚型的多个抄本变形也发现了这种基因。 [由RefSeq的，2011年12月提供]

OMIM数据库中对VTCN1基因的介绍     Wikipedia数据库中对VTCN1基因的介绍

基因序列

基因序列

VTCN1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

VTCN1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs13505       rs867302       rs907661       rs925512       rs925513       rs962505       rs964567       rs1107809       rs1107810       rs1113673       rs1146272       rs1146273       rs1146274       rs1146275       rs1146276       rs1146277       rs1146278      

基因表达

基因表达

VTCN1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GCTTTGGTATTTCAGGGAGAC
59
CTCAGGATTCCATCCTCCC
59
GCCATGAAGTTTCTACAGCA
59
GAGTGTCTCCCTGAAATACCA
59
GGCAGATCCTCTTCTGGAG
59
CATGCTGAAGGCTGAAATACC
60
TACGATCAACAACACATACTCC
58
TTGATCTCCGATTCTGTCAC
58
GGTATTTCAGAAGTCTCTGTCTG
59
GATCAATGCTAAGGGAAGCC
59
TACGATCAACAACACATACTCC
58
TTGATCTCCGATTCTGTCAC
58
CCTCTTCTGGAGCATAATTAGC
59
CTGAAAGCCAGACAGAGAC
58
GAAGGGTTTGTGTAGAAGTTCC
59
CTGTGATGGAGTGTCTCCC
60
GACCTCGCGCATAATTAGC
59
TGACTGTGATGGAGTGTCTC
59
TGGTATTTCAGGGAGACACTC
59
CAGCTCAGGATTCCATCCT
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

VTCN1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

VTCN1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
A0A087X1M4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q5T2L0 (UniProtKB)
IEA
GO:0001562
Q7Z7D3 (UniProtKB)
IEA
GO:0002250
Q7Z7D3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005102
Q7Z7D3 (UniProtKB)
IEA
GO:0009897
Q7Z7D3 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q7Z7D3 (UniProtKB)
IEA
GO:0042102
Q7Z7D3 (UniProtKB)
IEA
GO:0050868
Q7Z7D3 (UniProtKB)
IEA
GO:0072602
Q7Z7D3 (UniProtKB)
IEA
GO:0072643
Q7Z7D3 (UniProtKB)
IEA
GO:1900042
Q7Z7D3 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 VTCN1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Arthritis 0.12 1 1 GWASCAT
Renal Cell Carcinoma 0.005720142 3 0 BeFree_LHGDN
ovarian neoplasm 0.0054487 2 0 LHGDN
Malignant neoplasm of breast 0.004267125 7 3 BeFree_GAD
Juvenile arthritis 0.002909916 2 1 BeFree_GAD
Carcinoma, Pancreatic Ductal 0.00272435 1 0 LHGDN
Systemic arterial pressure 0.002367032 1 1 GAD
Blood pressure finding 0.002367032 1 1 GAD
Breast Carcinoma 0.001900093 7 3 BeFree
Tumor Progression 0.001900093 7 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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