VSNL1 (visinin like 1)
- symbol:
- VSNL1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2p24.2
- gene_family:
- EF-hand domain containing
- alias symbol:
- VILIP|HPCAL3|HUVISL1|HLP3|VILIP-1
- alias name:
- hippocalcin-like protein 3
- entrez id:
- 7447
- ensembl gene id:
- ENSG00000163032
- ucsc gene id:
- uc061gwj.1
- refseq accession:
- NM_003385
- hgnc_id:
- HGNC:12722
- approved reserved:
- 1994-11-02
VSNL1（Visinin-like protein 1）是一种钙传感器蛋白，属于神经元钙传感器（Neuronal Calcium Sensor, NCS）基因家族。该家族成员通常通过结合钙离子（Ca²⁺）调控神经信号传导，具有EF-hand结构域（一种钙离子结合模体）。VSNL1主要在神经系统高表达，尤其是海马体和大脑皮层，参与突触可塑性（神经元连接强度的动态调节）、神经递质释放以及学习记忆等过程。其表达产物通过调控钙依赖性信号通路（如PKC、MAPK）影响神经元兴奋性和存活。VSNL1突变可能导致其钙结合能力异常，与阿尔茨海默病（AD）相关，患者脑内VSNL1表达降低，可能加剧β-淀粉样蛋白毒性；同时其过表达在部分癌症（如胶质瘤）中被发现，可能通过激活增殖通路促进肿瘤发展。若VSNL1表达不足，可能损害突触功能，导致认知障碍；而过表达可能干扰钙稳态，引发异常电活动或肿瘤进展。NCS家族共性包括：分子量较小（约20-25kDa）、含4个EF-hand结构域（通常仅2-3个功能位点）、通过钙信号调节下游靶标（如离子通道或激酶）。研究还发现VSNL1与G蛋白偶联受体（GPCR）通路交互，可能影响情绪相关行为。目前中文译名“视锥蛋白样蛋白1”或“视神经蛋白样蛋白1”存在争议，建议保留英文名注释。
This gene is a member of the visinin/recoverin subfamily of neuronal calcium sensor proteins. The encoded protein is strongly expressed in granule cells of the cerebellum where it associates with membranes in a calcium-dependent manner and modulates intracellular signaling pathways of the central nervous system by directly or indirectly regulating the activity of adenylyl cyclase. Alternatively spliced transcript variants have been observed, but their full-length nature has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因是神经元的钙传感器蛋白的visinin / recoverin亚科的成员。所编码的蛋白质是在它与钙依赖性膜关联，并通过直接或间接地调节腺苷酸环化酶的活性调节中枢神经系统的细胞内信号途径的小脑颗粒细胞中强烈表达。可变剪接转录物变体已被观察到的，但它们的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
VSNL1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
VSNL1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Alzheimer's Disease | 0.125091382 | 2 | 1 | GAD_GWASCAT_LHGDN |
| Psychotic Disorders | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Schizophrenia | 0.005634266 | 4 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Neoplasm Metastasis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Neuroblastoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Glioma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Squamous cell carcinoma of skin | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Carcinoma of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Impaired cognition | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Squamous cell carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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