VSIG1 (V-set and immunoglobulin domain containing 1)
- symbol:
- VSIG1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xq22.3
- gene_family:
- V-set domain containing|Immunoglobulin-like domain containing
- alias symbol:
- MGC44287|GPA34
- alias name:
- glycoprotein A34
- entrez id:
- 340547
- ensembl gene id:
- ENSG00000101842
- ucsc gene id:
- uc004eno.4
- refseq accession:
- NM_182607
- hgnc_id:
- HGNC:28675
- approved reserved:
- 2004-09-02
VSIG1（V-set and immunoglobulin domain containing 1）是一种免疫调节蛋白，属于免疫球蛋白超家族（IgSF）的成员。该基因家族的特点是含有免疫球蛋白样结构域（Ig-like domains），这类蛋白通常参与细胞间识别、信号传导和免疫应答。VSIG1主要在睾丸、胎盘和某些免疫细胞中表达，其编码的蛋白具有细胞膜定位特征，可能通过与其他细胞表面分子相互作用来调节免疫反应或细胞黏附。VSIG1的生物学功能尚未完全阐明，但研究表明它可能在生殖系统发育和免疫耐受中发挥作用。在睾丸中，VSIG1可能参与血睾屏障的维持或精子发生过程；在胎盘组织中，它可能与母胎免疫调节有关，防止母体免疫系统攻击胎儿。VSIG1的突变或表达异常可能与某些生殖系统疾病或免疫相关疾病有关，但具体机制仍需进一步研究。当VSIG1过表达时，可能增强其免疫调节功能，导致免疫抑制或耐受性增加，这可能在某些自身免疫疾病或肿瘤免疫逃逸中发挥作用；而降低表达时，可能削弱其功能，导致免疫反应过度激活或生殖系统功能异常。VSIG1与其他免疫调节分子如B7家族蛋白可能有相互作用，但其具体信号通路尚不清楚。该基因属于V-set domain containing基因家族，该家族成员通常具有免疫调节功能，并在免疫细胞表面表达，参与T细胞活化或抑制。VSIG1的研究为理解免疫耐受和生殖免疫提供了新的视角，但其详细机制和临床意义仍需更多实验验证。
This gene encodes a member of the junctional adhesion molecule (JAM) family. The encoded protein contains multiple glycosylation sites at the N-terminal region, and multiple phosphorylation sites and glutamic acid/proline (EP) repeats at the C-terminal region. The gene is expressed in normal stomach and testis, as well as in gastric, esophageal and ovarian cancers. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2009]
该基因编码的交界粘附分子（JAM）家族中的一员。所编码的蛋白质含有在N-末端区域的多个糖基化位点，以及多个磷酸化位点和谷氨酸/脯氨酸（EP）重复在C-末端区域。该基因在正常胃和睾丸癌，以及胃癌，食管癌和卵巢癌中表达。已发现该基因编码不同亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2009年12月提供]
基因本体信息
VSIG1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
VSIG1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| ovarian neoplasm | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of stomach | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| polyps | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Stomach Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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