VPS41 (VPS41 subunit of HOPS complex)
- symbol:
- VPS41
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7p14.1
- gene_family:
- alias symbol:
- HVSP41
- alias name:
- None
- entrez id:
- 27072
- ensembl gene id:
- ENSG00000006715
- ucsc gene id:
- uc003tgy.4
- refseq accession:
- NM_014396
- hgnc_id:
- HGNC:12713
- approved reserved:
- 2000-01-31
VPS41是液泡蛋白分选相关蛋白41（Vacuolar Protein Sorting 41）的简称，属于HOPS（Homotypic fusion and Protein Sorting）复合体基因家族成员。该家族主要参与细胞内囊泡运输和溶酶体/液泡的膜融合过程，其共性是调控细胞内物质运输、自噬和溶酶体功能。VPS41编码的蛋白质作为HOPS复合体的核心组分，通过与SNARE蛋白（介导膜融合的分子机器）相互作用，促进内体、自噬体与溶酶体的融合。其生物学功能集中在维持细胞内稳态，包括蛋白质降解、营养回收和病原体清除。主要作用位点为晚期内体（late endosome）和溶酶体膜。若VPS41发生功能缺失突变，会导致溶酶体成熟障碍、自噬体积累（如神经元中可见异常蛋白聚集），与神经退行性疾病（如帕金森病）相关；某些错义突变则可能引起溶酶体贮积症。过表达VPS41可能增强溶酶体清除能力，但异常增高可能扰乱囊泡运输平衡，导致溶酶体过度激活；而表达降低会损害自噬-溶酶体通路，加速错误折叠蛋白堆积。研究发现VPS41与AP-3复合物协作影响黑色素体形成，其缺陷可导致Hermansky-Pudlak综合征（一种表现为白化病和出血倾向的遗传病）。在癌症中，VPS41表达异常可能通过改变溶酶体介导的细胞死亡途径影响肿瘤进展。
Vesicle mediated protein sorting plays an important role in segregation of intracellular molecules into distinct organelles. Genetic studies in yeast have identified more than 40 vacuolar protein sorting (VPS) genes involved in vesicle transport to vacuoles. This gene encodes the human ortholog of yeast Vps41 protein which is also conserved in Drosophila, tomato, and Arabidopsis. Expression studies in yeast and human indicate that this protein may be involved in the formation and fusion of transport vesicles from the Golgi. Several transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene, however, the full-length nature of not all is known. [provided by RefSeq, Jul 2008]
囊泡介导的蛋白质排序起着细胞内分子的分离具有重要作用成不同的细胞器。在酵母遗传学研究已确定超过40空泡蛋白排序参与囊泡转运到液泡（VPS）的基因。该基因编码酵母Vps41蛋白的人类直系同源物也被保守在果蝇，番茄和拟南芥。在酵母和人类表达的研究表明，该蛋白可能在从高尔基体的形成和运输小泡的融合有关。编码不同同种型的几个转录变体已被用于这个基因说明，但是，并非所有的全长性质是已知的。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
VPS41基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
VPS41基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Carotid Artery Diseases | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| melanoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Hereditary Melanoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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